Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Confía en Nuestro Servicio Especializado
Laboratorio certificado | Más de 15 años de experiencia en genética molecular
📞 Teléfono directo: +34 722 517 466
🕐 Horario de atención: L-V 9:00-18:00h
Referencias Científicas
Engert JC, et al. ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
Baets J, et al. Mutations in SACS cause atypical and late-onset forms of ARSACS. Neurology. 2010;75(13):1181-8.
Vermeer S, et al. ARSACS in the Dutch population: founder effect and genotype-phenotype correlations. Neurogenetics. 2008;9(3):207-14.
Características de la Herencia
🧬 Patrón Autosómico Recesivo
- Riesgo de recurrencia: 25% en cada embarazo
- Portadores: Padres heterocigotos (2 copias diferentes)
- Manifestación: Solo en homocigotos o heterocigotos compuestos
- Consanguinidad: Factor de riesgo aumentado
Certificaciones y Garantías de Calidad
🏆 :2022
Laboratorio médico acreditado para diagnóstico genético
🔬 ENAC Acreditado
Ensayos de genética molecular certificados
🌍 Participación EQA
Programas internacionales de control de calidad
📋 GDPR Compliant
Protección de datos genéticos garantizada
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud Médica
Prescripción por médico especialista con historia clínica
Recepción de Muestra
Control de calidad y registro en sistema LIMS
Análisis Molecular
Secuenciación NGS y análisis bioinformático avanzado
Interpretación Clínica
Clasificación de variantes por genetistas especializados
Informe Certificado
Entrega de resultados con recomendaciones clínicas
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Gen SACS Analizado
Localización: 13q12.12
Tamaño: 10 exones codificantes
Proteína: Sacsin (520 kDa)
Función: Chaperona molecular
🔍 Metodología NGS
Plataforma: Illumina NextSeq
Cobertura media: >500X
Calidad: Q30 >85%
Confirmación: Secuenciación Sanger
🩸 Muestras Aceptadas
Sangre EDTA: 5-10 ml (preferida)
Saliva: Kit Oragene DNA
DNA extraído: ≥2 μg, A260/280: 1.8-2.0
Tarjetas FTA: Consultar disponibilidad
⏰ Tiempos de Entrega
Estándar: 3-4 semanas
Urgente: 10-15 días laborables
Prenatal: 7-10 días laborables
Panel completo: 4-6 semanas
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Análisis Completo Gen SACS
- Metodología: Secuenciación NGS de alta cobertura
- Alcance: Secuenciación completa de exones y regiones flanqueantes
- Detección: SNVs, indels, CNVs, reordenamientos
- Sensibilidad analítica: >99.5%
- Clasificación: Según guías ACMG/AMP
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Análisis de portadores: Familiares en riesgo
- Segregación familiar: Confirmación de herencia
- Consejo genético: Sesiones especializadas incluidas
- Informe detallado: Recomendaciones reproductivas
🤰 Diagnóstico Prenatal
- Amniocentesis: Análisis DNA fetal (15-20 semanas)
- Biopsia corial: Diagnóstico precoz (10-13 semanas)
- Tiempo urgente: Resultados en 7-10 días
- Asesoramiento: Genética reproductiva especializada
🧪 Panel Ataxias Hereditarias
- Genes incluidos: SACS + panel ampliado ataxias
- Cobertura: Más de 50 genes asociados
- Indicación: Diagnóstico diferencial
- Análisis integral: Interpretación clínica completa
🧬 Solicita Nuestro Servicio de Test Genético
Análisis molecular especializado | Resultados certificados en 3-4 semanas
📱 Consultar Servicio por WhatsAppNuestro servicio de test genético para Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay ofrece análisis molecular completo del gen SACS mediante tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
Proporcionamos diagnóstico genético molecular certificado para la detección de mutaciones en el gen SACS, con interpretación clínica especializada y consejo genético profesional incluido.
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