Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚠️ Importante: Este test debe ser prescrito por un profesional sanitario. Solo para uso diagnóstico profesional.
🔬 Solicita tu Test Genético ARSACS Ahora
Diagnóstico molecular especializado • Resultados en 3-4 semanas • Informe clínico completo
💬 Respuesta inmediata • Atención especializada • Sin compromiso
Referencias Científicas
- Engert JC, et al. ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Québec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
- Vermeer S, et al. ARSACS in the Dutch population: founder effect and genotype-phenotype correlations. Eur J Hum Genet. 2008;16(2):230-8.
- Synofzik M, et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:41.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
¿Por qué elegir nuestro servicio?
🏆 Experiencia Especializada
+15 años en genética molecular. Genetistas especializados en trastornos neurológicos hereditarios.
🔬 Tecnología Avanzada
Plataformas NGS última generación. Validación completa según estándares .
📞 Soporte Clínico
Consulta directa con genetistas. Interpretación personalizada de resultados.
⚡ Tiempos Optimizados
Procesamiento prioritario. Resultados en tiempos garantizados con opción urgencias.
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧪 Metodología Analítica
NGS (Next Generation Sequencing)
Plataforma Illumina NovaSeq
Cobertura mínima 30x
Confirmación Sanger de variantes
🎯 Análisis Incluido
Gen SACS completo
87 exones + regiones intrónicas
Análisis CNV por MLPA
Regiones reguladoras 5' y 3'
📊 Sensibilidad Analítica
>99% mutaciones puntuales
>95% indels pequeños
>90% reorganizaciones grandes
Cobertura completa regiones coding
🩸 Muestras Aceptadas
Sangre EDTA (5-10ml)
Saliva (kit Oragene)
DNA purificado (>2μg)
Transporte temperatura ambiente
📋 Informe Clínico
Genetista colegiado
Interpretación ACMG/AMP
Correlación genotipo-fenotipo
Recomendaciones seguimiento familiar
⏱️ Plazos Garantizados
Test individual: 3-4 semanas
Panel ataxias: 5-6 semanas
Estudio familiar: 10-15 días
Urgencias: consultar disponibilidad
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🧬 Solicita tu Test Genético
Consulta directa con nuestros genetistas especializados
📱 WhatsApp Directo¿Qué es nuestro servicio?
Ofrecemos un servicio especializado de diagnóstico genético molecular para la Ataxia Espástica Charlevoix-Saguenay (ARSACS) mediante análisis completo del gen SACS. Utilizamos tecnología NGS de última generación con confirmación Sanger, proporcionando resultados precisos con informe clínico especializado interpretado por genetistas colegiados para profesionales sanitarios y pacientes.
Test Genético para Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SACS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SACS | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | SACS | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay está asociada a mutaciones en el gen SACS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay
El diagnóstico molecular de Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay está disponible mediante análisis del gen SACS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SACS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Espástica De Tipo Charlevoix-Saguenay?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.