Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Contrata tu Servicio de Análisis Genético
Laboratorio especializado en diagnóstico molecular neurogenético con más de 10 años de experiencia
💰 Consultar precio | ⏱️ 4-6 semanas | 🏥 Uso clínico
Referencias Científicas
- Pierson TM, et al. Mutations in AFG3L2 cause autosomal recessive spinocerebellar ataxia. Am J Hum Genet. 2011;89(3):354-364.
- Koppen M, et al. AFG3L2 deficiency causes mitochondrial cristae morphology defects. Neurol Genet. 2020;6(2):e406.
- Maltecca F, et al. The m-AAA protease defective in hereditary spastic paraplegia. Cell Death Dis. 2012;3:e335.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
Envío de Muestras
🩸 Sangre EDTA (Preferida)
- Volumen: 3-5ml en tubo EDTA
- Conservación: 4°C hasta 1 semana
- Transporte: Temperatura ambiente 24-48h
💧 Saliva (Alternativa)
- Kit específico: Enviamos kit Oragene
- Estabilidad: Temperatura ambiente 6 meses
- Ventaja: No invasiva, fácil toma
¿Por qué elegir nuestro servicio?
⚡ Rapidez Garantizada
Resultados en 4-6 semanas con opción express en 2-3 semanas
🎯 Alta Precisión
Sensibilidad >99% y especificidad >99.5% validada clínicamente
👨⚕️ Soporte Experto
Equipo de genetistas clínicos para interpretación y consejo
💰 Precio Competitivo
Tarifas transparentes sin costes ocultos, Consultar precio
Especificaciones del Servicio
📋 Proceso de Análisis
- Extracción DNA: Automatizada, alta pureza
- Control calidad: Espectrofotometría + gel
- Secuenciación: Bidireccional, >30x cobertura
- Validación: Confirmación independiente
- Tiempo total: 4-6 semanas
🎯 Criterios de Calidad
- Cobertura mínima: 20x en el 98% de bases
- Sensibilidad: >99% SNVs, >95% InDels
- Especificidad: >99.5% validado
- Certificación: en proceso
- Trazabilidad: Completa del proceso
📊 Formato de Resultados
- Reporte clínico: Interpretación detallada
- Clasificación ACMG: Según guidelines 2015
- Referencias: HGMD, ClinVar, literatura
- Formato: PDF firmado digitalmente
- Soporte post-análisis: Consulta gratuita
🧬 Información Genética
- Herencia SPAX5: Autosómica recesiva
- Penetrancia: Completa en homocigosis
- Prevalencia: <1:1.000.000
- Genes principales: AFG3L2, SPG7
- Consanguinidad: Factor de riesgo
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Análisis Dirigido AFG3L2 (SPAX5)
- Metodología: Secuenciación Sanger completa
- Cobertura: Todos los exones codificantes + regiones UTR
- Sensibilidad analítica: >99% para variantes puntuales
- Tiempo de entrega: 3-4 semanas
- Precio: Consultar precio
🧬 Panel Completo Ataxias Espásticas
- Genes analizados: AFG3L2, SPG7, SACS, SETX, otros 15 genes
- Tecnología: NGS + confirmación Sanger
- Análisis CNV: Incluido por MLPA
- Interpretación clínica: Reporte detallado
- Precio: Consultar precio
🎯 Exoma Clínico Neurológico Premium
- Cobertura: >500 genes neurológicos validados
- Filtrado inteligente: Por fenotipo HPO
- Análisis secundario: Variantes farmacogenéticas
- Consejo genético: Incluido
- Precio: Consultar precio
👥 Test Familiar Completo
- Análisis trio: Paciente + padres
- Segregación familiar: Análisis de herencia
- Estudio de portadores: Incluido
- Consejo genético: Sesión familiar
- Precio: Consultar precio
Nuestro servicio de test genético para Ataxia Espástica es un análisis molecular especializado que identifica variantes patogénicas en genes asociados con ataxias espásticas hereditarias, principalmente SPAX5 (AFG3L2). Ofrecemos secuenciación completa con tecnología NGS de última generación y análisis bioinformático especializado para el diagnóstico molecular preciso de este trastorno neurogenético hereditario.
Test Genético para Ataxia Espástica
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen AFG3L2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | KIF1C | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | AFG3L2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Espástica está asociada a mutaciones en el gen AFG3L2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Espástica
El diagnóstico molecular de Ataxia Espástica está disponible mediante análisis del gen AFG3L2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Espástica
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen AFG3L2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Espástica puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Espástica. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Espástica?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.