Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita tu Test Genético SCA1 en POLiGEN
Diagnóstico molecular preciso con asesoramiento genético especializado
Referencias Científicas
- Orr HT, et al. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1. Nat Genet. 1993;4(3):221-6.
- Klockgether T, et al. Spinocerebellar ataxia. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):24.
- Paulson H. Repeat expansion diseases. Handb Clin Neurol. 2018;147:105-123.
- Ruano L, et al. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.
Información Genética y Técnica
🧬 Genética Molecular
- Cromosoma: 6p22.3
- Proteína: Ataxina-1
- Mecanismo: Expansión CAG
- Normal: 6-35 repeticiones
- Patológico: ≥39 repeticiones
🏥 Información del Test
- Muestra: Sangre periférica (EDTA)
- Volumen: 3-5 ml
- Transporte: Temperatura ambiente
- Estabilidad: 7 días
- Tiempo de análisis: 4-6 semanas
⚠️ Consideraciones Clínicas
- Herencia: Autosómica dominante
- Penetrancia: Completa
- Anticipación: Presente
- Asesoramiento: Obligatorio
📊 Interpretación Resultados
- Positivo: ≥39 repeticiones CAG
- Negativo: 6-35 repeticiones
- Intermedio: 36-38 repeticiones
- Correlación: Genotipo-fenotipo
Pruebas Genéticas Disponibles
🎯 Test Individual SCA1
- Gen analizado: ATXN1 (6p22.3)
- Metodología: Análisis de repeticiones CAG + NGS
- Detección: Expansiones patológicas (≥39 repeticiones)
- Sensibilidad: >99%
🧬 Panel Ataxias Espinocerebelosas
- Genes incluidos: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, y más
- Cobertura: SCA1-SCA48
- Metodología: NGS + análisis repeticiones
- Diagnóstico diferencial: Completo
👨👩👧👦 Test Familiar/Predictivo
- Tipo: Análisis de mutación conocida
- Requisito: Mutación familiar identificada
- Incluye: Asesoramiento genético pre y post-test
- Confidencialidad: Máxima
🧬 Solicita tu Test Genético SCA1
Consulta directa con nuestros genetistas moleculares
📱 WhatsApp Directo¿Qué es el Test Genético SCA1?
Análisis genético molecular específico para detectar expansiones de repeticiones CAG en el gen ATXN1, causantes de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1. Utiliza tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para un diagnóstico preciso y diferencial con otras ataxias hereditarias.
Test Genético Neurológico
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información