Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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* Servicio disponible únicamente bajo prescripción médica especializada

Referencias Científicas

  • Pulst SM, et al. Spinocerebellar ataxia type 2: polyQ repeat variation in the ATXN2 gene among world populations. Am J Hum Genet. 2005;77(6):954-64.
  • Magaña JJ, et al. Spinocerebellar ataxia type 2: clinical presentation, molecular mechanisms, and therapeutic perspectives. Mol Neurobiol. 2020;57(4):1750-1764.
  • Velázquez-Pérez L, et al. Molecular epidemiology of spinocerebellar ataxias in Cuba: insights into SCA2 founder effects. Neurosci Lett. 2009;454(2):157-60.
  • Auburger G, et al. SCA2 pathogenesis: progress and challenges. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2019;1865(6):1314-1327.

Información Técnica del Test

🧬 Gen Objetivo

ATXN2 (Ataxina-2) - Cromosoma 12q24.12

🔍 Tipo de Análisis

Expansión repeticiones CAG

📊 Rangos Detectados

Normal: <22 | Intermedio: 22-31 | Patológico: ≥32

🩸 Tipo de Muestra

Sangre EDTA (5ml) o saliva

⏱️ Tiempo de Entrega

4-6 semanas laborables

🎯 Sensibilidad

>99% para expansiones CAG

🔬 Metodología Técnica

  • PCR fluorescente con primers específicos
  • Electroforesis capilar automatizada
  • Análisis de fragmentos por GeneScan
  • Confirmación por PCR-PAGE cuando necesario
  • Control de calidad interno y externo

📋 Requisitos del Servicio

  • Prescripción médica obligatoria
  • Historia clínica o sospecha fundada
  • Consentimiento informado firmado
  • Identificación del paciente

Servicios de Test Genético Disponibles

🔬 Test Individual SCA2 (Gen ATXN2)

  • Análisis específico de expansiones CAG
  • Cuantificación precisa de repeticiones
  • Detección de alelos normales y patológicos
  • Reporte clínico detallado
  • Tiempo: 4-6 semanas

🧪 Panel Completo Ataxias Espinocerebelosas

  • Análisis simultáneo SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7
  • Screening amplio de ataxias hereditarias
  • Mayor eficiencia diagnóstica
  • Diagnóstico diferencial molecular
  • Tiempo: 6-8 semanas

👥 Test Familiar/Predictivo

  • Análisis de familiares asintomáticos
  • Asesoramiento genético incluido
  • Protocolo de consentimiento informado
  • Seguimiento clínico recomendado
  • Confidencialidad garantizada

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¿Qué es este test genético?

Análisis molecular especializado que detecta expansiones de repeticiones CAG en el gen ATXN2 asociadas con la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. Test genético de alta precisión que determina el número de repeticiones para confirmar o descartar la presencia de esta mutación hereditaria.

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