Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas el Test Genético para Ataxia SCA3?
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Referencias Científicas
- Paulson, H. (2023). Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3. Handbook of Clinical Neurology, 195, 443-460.
- Bettencourt, C., & Lima, M. (2022). Machado-Joseph Disease: from first descriptions to new therapeutic perspectives. Orphanet Journal of Rare Diseases, 17, 181.
- Costa, M. C., & Paulson, H. L. (2022). Toward understanding Machado-Joseph disease. Progress in Neurobiology, 218, 102348.
- Ruano, L., et al. (2021). The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia. Neuroepidemiology, 55, 174-187.
Proceso del Test Genético
Consulta Genética Inicial
Evaluación historia clínica y familiar detallada
Consentimiento Informado
Explicación detallada del test e implicaciones
Toma de Muestra
Extracción sanguínea o recogida saliva
Análisis Molecular
Secuenciación NGS y análisis repeticiones
Entrega Resultados
Informe genético y consulta interpretación
Información Técnica del Test
🧬 Gen Analizado
ATXN3 (Ataxina-3)
Cromosoma 14q32.1
🔬 Metodología
NGS + PCR expansiones
Análisis repeticiones CAG
📊 Tipo de Mutación
Expansión repeticiones CAG
≥61 repeticiones patológico
👨👩👧👦 Patrón Herencia
Autosómica dominante
50% transmisión descendencia
🩸 Tipo de Muestra
Sangre EDTA (5ml)
Alternativa: saliva
⏰ Tiempo Resultado
3-4 semanas
Urgente: 2 semanas
Rangos de Interpretación Genética
- Normal: 12-44 repeticiones CAG
- Zona intermedia: 45-60 repeticiones CAG
- Patológico: ≥61 repeticiones CAG
- Correlación clínica: Mayor número repeticiones = inicio más precoz
- Anticipación genética: Incremento repeticiones por línea paterna
Pruebas Genéticas Disponibles
Test Diagnóstico Individual
- Análisis completo gen ATXN3
- Detección expansiones CAG
- Confirmación diagnóstica molecular
- Interpretación genética especializada
- Asesoramiento genético incluido
Panel Ataxias Espinocerebelosas
- Análisis múltiples genes SCA
- Incluye SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7
- Diagnóstico diferencial completo
- Mayor rendimiento diagnóstico
- Cobertura amplia de ataxias hereditarias
Test Presintomático Familiar
- Análisis predictivo en familiares
- Protocolo de asesoramiento obligatorio
- Evaluación psicológica previa
- Seguimiento multidisciplinar
- Planificación familiar personalizada
Estudio de Portadores
- Detección alelos intermedios
- Riesgo de expansión generacional
- Consejo genético reproductivo
- Análisis de mosaicismo
- Orientación familiar específica
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📱 Consulta por WhatsAppEl test genético para Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 Machado-Joseph es un análisis molecular especializado que detecta mutaciones en el gen ATXN3 mediante secuenciación NGS. Esta prueba genética permite confirmar el diagnóstico molecular de esta ataxia hereditaria autosómica dominante causada por expansiones de repeticiones CAG.
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