Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita Nuestro Servicio de Test Genético SCA6
Nuestro equipo de genetistas especializados te acompañará en todo el proceso, desde la consulta inicial hasta la interpretación de resultados
Referencias Científicas que Avalan Nuestro Servicio
- Zhuchenko O, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the α1A-voltage-dependent calcium channel. Nat Genet. 1997;15(1):62-9.
- Matsuyama Z, et al. Molecular features of the CAG repeats of spinocerebellar ataxia 6 (SCA6). Hum Mol Genet. 1997;6(8):1283-7.
- Gómez CM, et al. Spinocerebellar ataxia type 6: gaze-evoked and vertical nystagmus, Purkinje cell degeneration, and variable age of onset. Ann Neurol. 1997;42(6):933-50.
- Yabe I, et al. SCA6 compared with other autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, neuroimaging and genetic testing. Cerebellum. 2003;2(3):153-64.
¿Por Qué Elegir Nuestro Servicio?
Experiencia Especializada
+15 años analizando ataxias espinocerebelosas. Equipo de genetistas especializados en enfermedades neurodegenerativas.
Tecnología Avanzada
Laboratorio con . Equipos de última generación y metodologías validadas internacionalmente.
Resultados Rápidos
Plazos de entrega optimizados. Notificación inmediata de resultados y disponibilidad para consultas urgentes.
Precisión Garantizada
Sensibilidad >99% y especificidad máxima. Controles de calidad internos y externos en cada análisis.
Asesoramiento Incluido
Consulta genética pre y post-test incluida. Interpretación detallada de resultados y implicaciones familiares.
Comodidad Total
Recogida de muestra a domicilio gratuita. Múltiples opciones de contacto y seguimiento personalizado del proceso.
¿Cuándo Solicitar Nuestro Servicio?
🎯 Indicaciones Diagnósticas
- Ataxia cerebelosa progresiva de inicio tardío
- Sospecha clínica de SCA6 por características específicas
- Diagnóstico diferencial con otras ataxias
- Confirmación diagnóstica molecular
👨👩👧👦 Indicaciones Familiares
- Historia familiar de ataxia cerebelosa
- Asesoramiento genético familiar
- Estudio presintomático en familiares
- Planificación familiar y reproductiva
🤰 Indicaciones Prenatales
- Diagnóstico prenatal (con asesoramiento especializado)
- Diagnóstico genético preimplantacional
- Parejas con riesgo genético conocido
- Seguimiento gestaciones de riesgo
Especificaciones Técnicas de Nuestro Servicio
🧬 Gen Analizado
CACNA1A - Subunidad alfa-1A del canal de calcio dependiente de voltaje (cromosoma 19p13)
🔍 Metodología
PCR fluorescente + Análisis de fragmentos + Secuenciación Sanger confirmación + Análisis bioinformático avanzado
📈 Rangos de Referencia
Normal: 4-18 repeticiones CAG
Patológico: ≥19-20 repeticiones
Rango gris: Evaluación individualizada
🎯 Sensibilidad Analítica
>99% detección expansiones patológicas
Cobertura completa región analizada
Control calidad interno/externo
📋 Opciones de Muestra Aceptadas
🩸 Sangre Periférica
- Volumen: 5-10 ml en tubo EDTA (tapón morado)
- Conservación: Temp. ambiente 48h, refrigeración 7 días
- Transporte: Incluido sin coste adicional
💧 Saliva
- Kit recolección específico proporcionado
- Proceso no invasivo ideal para todas las edades
- Estabilidad: 30 días temperatura ambiente
🧬 Otras Muestras
- Tarjetas FTA (papel filtro con sangre)
- Líquido amniótico (diagnóstico prenatal)
- Consultar disponibilidad otras muestras
¿Cómo Funciona Nuestro Servicio?
📞 Consulta Inicial
Contacta por WhatsApp o teléfono. Evaluamos tu caso y proporcionamos información personalizada sobre el test más adecuado.
📋 Solicitud del Test
Enviamos documentación necesaria. El test debe ser solicitado por profesional sanitario. Facilitamos el proceso.
🧪 Toma de Muestra
Recogida en tu domicilio sin coste adicional o en centro colaborador. Múltiples opciones de muestra disponibles.
🔬 Análisis Genético
Procesado en nuestro laboratorio con tecnología de última generación. Seguimiento del proceso en tiempo real.
📊 Entrega de Resultados
Informe detallado con interpretación clínica. Consulta de asesoramiento genético incluida para explicar resultados.
Nuestros Servicios de Análisis Genético SCA6
🧬 Test Genético SCA6 Dirigido
MÁS SOLICITADO- ✅ Análisis específico repeticiones CAG gen CACNA1A
- ✅ Detección precisa expansiones patológicas (>19-20 repeticiones)
- ✅ Confirmación diagnóstica definitiva
- ✅ Informe clínico detallado + interpretación
- ✅ Asesoramiento genético pre y post-test
- ✅ Seguimiento telefónico personalizado
🔬 Panel Completo Ataxias Espinocerebelosas
DIAGNÓSTICO INTEGRAL- ✅ Análisis simultáneo SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7
- ✅ Diagnóstico diferencial completo
- ✅ Máxima rentabilidad diagnóstica
- ✅ Ideal para casos sin historia familiar clara
- ✅ Informe comparativo detallado
- ✅ Asesoramiento genético familiar completo
👨👩👧👦 Estudio Familiar SCA6
PARA FAMILIAS- ✅ Análisis múltiples familiares (descuentos aplicados)
- ✅ Estudio segregación familiar
- ✅ Evaluación riesgo descendencia
- ✅ Asesoramiento genético familiar extenso
- ✅ Informe genealógico incluido
- ✅ Seguimiento longitudinal familia
¿Necesitas nuestro servicio de test genético SCA6?
📱 Consultar Servicio por WhatsAppRespuesta inmediata • Presupuesto personalizado • Asesoramiento incluido
Nuestro servicio de test genético para SCA6 analiza las expansiones de repeticiones CAG en el gen CACNA1A mediante técnicas moleculares avanzadas, proporcionando diagnóstico genético preciso para esta ataxia cerebelosa hereditaria. Ofrecemos análisis dirigido y paneles completos de ataxias con asesoramiento genético especializado incluido.
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información