Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Laboratorio POLiGEN - Servicio Profesional de Genética Molecular
Especialistas en análisis genético SCA7 - Tecnología avanzada, resultados precisos, soporte profesional completo
✅ Resultados certificados ISO15189 • ✅ Consejo genético especializado incluido • ✅ Confidencialidad absoluta garantizada
🏆 +15 años experiencia en genética molecular • 🔬 Tecnología NGS última generación • 👩⚕️ Equipo genetistas clínicos
Validación Científica del Servicio
- David G, et al. Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion. Nat Genet. 1997;17(1):65-70. [Método validación PCR]
- Michalik A, et al. Spinocerebellar ataxia type 7 associated with pigmentary retinal dystrophy. Eur J Hum Genet. 2004;12(1):2-15. [Correlación clínica-molecular]
- Gouw LG, et al. Analysis of the dynamic mutation in the SCA7 gene shows marked parental effects on CAG repeat transmission. Hum Mol Genet. 1998;7(3):525-532. [Interpretación herencia]
- Horton LC, et al. Spinocerebellar ataxia type 7: clinical course, phenotype-genotype correlations, and neuropathology. Cerebellar Ataxias. 2017;4:12. [Guía interpretación clínica]
Especificaciones Técnicas del Servicio
📊 Características del Análisis
- Sensibilidad: >99% para mutaciones SCA7
- Especificidad: >99.5% confirmación molecular
- Método: PCR + Electroforesis capilar
- Controles: Positivos y negativos en cada lote
🔢 Interpretación de Resultados
- Normal: 4-35 repeticiones CAG
- Patológico: ≥36 repeticiones CAG
- Mosaicismo: Detección de poblaciones mixtas
- Correlación: Número repeticiones vs edad inicio
📦 Logística de Muestras
- Envío: Kit de recogida incluido
- Estabilidad: 48h temperatura ambiente
- Transporte: Mensajería especializada incluida
- Trazabilidad: Códigos QR seguimiento online
📋 Entregables del Servicio
- Informe técnico: Resultados moleculares detallados
- Interpretación clínica: Significado diagnóstico
- Recomendaciones: Seguimiento y consejo genético
- Certificación: Laboratorio acreditado ISO15189
⚡ Plazos de Procesamiento
- Estándar: 4-6 semanas desde recepción muestra
- Express: 2-3 semanas (suplemento aplicable)
- Comunicación: Resultados preliminares por teléfono
- Entrega: Email seguro + correo certificado
🏥 Soporte Profesional
- Consejo genético: Genetista clínico disponible
- Consultas técnicas: Biólogo molecular especialista
- Formación: Interpretación resultados para clínicos
- Seguimiento: Apoyo post-resultado disponible
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Servicio Análisis Individual ATXN7
- Incluye: Extracción ADN + PCR expansiones CAG + Informe
- Metodología: PCR fluorescente + Análisis fragmentos + Electroforesis capilar
- Detección: Expansiones patológicas (>36 repeticiones CAG)
- Plazo de entrega: 4-6 semanas laborables
- Muestra requerida: 5ml sangre EDTA o 2ml saliva
🧬 Servicio Panel NGS Ataxias Completo
- Incluye: Análisis ATXN7 + 40 genes adicionales de ataxia
- Tecnología: Secuenciación masiva nueva generación (NGS)
- Cobertura: >98% mutaciones conocidas en ataxias hereditarias
- Ventaja: Diagnóstico diferencial molecular completo
- Informe: Interpretación clínica detallada incluida
👨👩👧👦 Servicio Estudio Familiar SCA7
- Incluye: Análisis probando + hasta 3 familiares
- Objetivo: Detección portadores presintomáticos en familia
- Servicios adicionales: Consejo genético familiar especializado
- Seguimiento: Recomendaciones vigilancia y seguimiento
- Documentación: Informes individualizados para cada miembro
🎯 Servicio Express SCA7
- Plazo: Resultados en 2-3 semanas
- Prioridad: Procesamiento urgente garantizado
- Incluye: Análisis ATXN7 + informe preliminar telefónico
- Indicado para: Casos clínicos urgentes
- Entrega: Informe digital + físico certificado
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Servicio completo de análisis molecular - Resultados certificados en 4-6 semanas
📱 Contacto Inmediato WhatsApp¿Qué incluye nuestro Servicio de Test Genético SCA7?
Ofrecemos análisis molecular completo del gen ATXN7 para detectar expansiones CAG causantes de ataxia espinocerebelosa tipo 7. Nuestro servicio incluye extracción de ADN, análisis por PCR especializada, interpretación de resultados y consejo genético profesional con entrega de informe certificado en 4-6 semanas.
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