Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Laboratorio acreditado | Solo uso diagnóstico profesional | Requiere prescripción médica
Referencias Científicas Principales
1. Stewart GS, Maser RS, Stankovic T, et al. The DNA double-strand break repair gene hMRE11 is mutated in individuals with an ataxia-telangiectasia-like disorder. Cell. 1999;99(6):577-587. DOI: 10.1016/s0092-8674(00)81547-0
2. Delia D, Piane M, Buscemi G, et al. MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet. 2004;13(18):2155-2163. DOI: 10.1093/hmg/ddh221
3. Verhagen MM, Last JI, Hogervorst FB, et al. Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study. Hum Mutat. 2012;33(3):561-571. DOI: 10.1002/humu.22016
4. Stracker TH, Petrini JH. The MRE11 complex: starting from the ends. Nat Rev Mol Cell Biol. 2011;12(2):90-103. DOI: 10.1038/nrm3047
Garantías de Calidad
🏆 Acreditación
Laboratorio acreditado para análisis genéticos clínicos
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas moleculares y bioinformáticos certificados
📞 Soporte Técnico
Asesoramiento pre y post-analítico incluido
🔒 Confidencialidad
Protección total de datos según GDPR
Especificaciones Técnicas del Análisis
🧪 Metodología Avanzada
- Secuenciación Sanger bidireccional
- Tecnología de electroforesis capilar
- Pipeline bioinformático validado
- Control de calidad Q30 mínimo
- Validación por doble lectura independiente
📊 Parámetros Analíticos
- Gen objetivo: MRE11A (chr11:q21)
- Región analizada: 20 exones + intrones flanqueantes
- Cobertura mínima: 20x por posición
- Sensibilidad analítica: >99%
- Especificidad: >99.9%
🎯 Detección Incluye
- Sustituciones nucleotídicas (SNVs)
- Pequeñas inserciones y deleciones
- Mutaciones en sitios de splicing
- Variantes de significado incierto (VUS)
- Polimorfismos benignos reportados
📄 Informe Clínico
- Resultado molecular detallado
- Interpretación según ACMG guidelines
- Correlación genotipo-fenotipo
- Recomendaciones para familiares
- Referencias bibliográficas actualizadas
Tests Genéticos Disponibles
🧬 Secuenciación Completa Gen MRE11A
- Análisis de todos los 20 exones codificantes
- Detección de variantes patogénicas y de significado incierto
- Análisis de regiones intrónicas flanqueantes
- Cobertura >99% de la secuencia codificante
- Sensibilidad >99% para mutaciones puntuales
🔍 Test Familiar Dirigido
- Análisis de mutación familiar conocida
- Confirmación de portadores asintomáticos
- Estudio de segregación familiar
- Asesoramiento genético incluido
🏥 Panel Ataxias Hereditarias Completo
- Análisis de +60 genes asociados a ataxias
- Incluye MRE11A, ATM, SETX y genes principales
- Diagnóstico diferencial exhaustivo
- Análisis de CNVs (duplicaciones/deleciones)
- Interpretación clínica especializada
💬 Consulta Genética Inmediata
Contacta ahora con nuestros especialistas en genética molecular
📱 WhatsApp Directo - Respuesta en MinutosAnálisis genético molecular especializado para detectar mutaciones en el gen MRE11A causantes de Ataxia Telangiectasia-Like mediante secuenciación completa de alta precisión.
Servicio diagnóstico para trastorno neurológico hereditario autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, radiosensibilidad celular aumentada y ausencia de telangiectasias.
Test Genético para Ataxia Telangiectasia- Like
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MRE11A. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MRE11A | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Telangiectasia- Like está asociada a mutaciones en el gen MRE11A. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Telangiectasia- Like
El diagnóstico molecular de Ataxia Telangiectasia- Like está disponible mediante análisis del gen MRE11A. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Telangiectasia- Like
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MRE11A.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Telangiectasia- Like puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Telangiectasia- Like. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Telangiectasia- Like?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.