Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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*Servicio disponible únicamente para profesionales sanitarios
Referencias Científicas del Servicio
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
- Rothblum-Oviatt C, et al. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):159.
- Lavin MF. Ataxia-telangiectasia: from a rare disorder to a paradigm for cell signalling. Nat Rev Mol Cell Biol. 2008;9(10):759-69.
- :2012. Medical laboratories - Requirements for quality and competence.
Proceso del Servicio
1. Solicitud
Prescripción médica y consentimiento informado
2. Toma de Muestra
Kit de extracción y protocolo de envío
3. Análisis
Procesamiento NGS + MLPA en laboratorio
4. Interpretación
Análisis bioinformático y evaluación clínica
5. Informe
Resultado detallado y asesoramiento genético
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Target Analizado
Gen ATM completo
Cromosoma 11q22.3
66 exones + regiones intrónicas
Cobertura: 100% secuencia codificante
🔬 Tecnología Empleada
NGS Illumina + MLPA
Sensibilidad: >99%
Especificidad: >99%
Cobertura media: >100x
🩸 Requisitos Muestra
Sangre EDTA (5-10ml)
Alternativa: Saliva (kit POLiGEN)
Conservación: 4°C máx. 72h
Envío: Kit transporte incluido
⏱️ Plazos de Entrega
Estándar: 4-6 semanas
Urgente: 2-3 semanas
Informe: Digital y físico
Consulta: Incluida en servicio
Garantías de Calidad del Servicio
- Acreditación : Laboratorio clínico certificado
- Participación en EQA: Controles externos de calidad
- Trazabilidad completa: Seguimiento de muestra desde recepción
- Control interno diario: Validación de cada proceso analítico
- Archivo de muestras: Conservación segura durante 10 años
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Servicio Análisis Molecular Completo
- Secuenciación NGS: Análisis completo de los 66 exones del gen ATM
- Análisis MLPA: Detección de reordenamientos cromosómicos y CNVs
- Confirmación Sanger: Validación independiente de variantes detectadas
- Interpretación clínica: Clasificación de variantes según ACMG
- Informe técnico: Resultado detallado con significado clínico
👨👩👧👦 Servicio Estudio Familiar Dirigido
- Análisis de segregación: Estudio dirigido de variante familiar conocida
- Detección de portadores: Identificación de heterocigotos en familia
- Asesoramiento genético: Consulta especializada pre y post-analítica
- Análisis prenatal/preimplantacional: Servicios de diagnóstico fetal
⚡ Servicios Adicionales
- Análisis urgente: Procesamiento prioritario en 2-3 semanas
- Segunda opinión: Revisión de resultados externos
- Seguimiento clínico: Interpretación evolutiva de variantes
- Consulta telefónica: Explicación de resultados por genetista
🧬 Solicita Nuestro Servicio
Test genético especializado ATM - Tecnología NGS + MLPA - Resultados 4-6 semanas
📱 Consultar Servicio por WhatsAppNuestro servicio de análisis genético molecular para Ataxia Telangiectasia ofrece el estudio completo del gen ATM mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) y análisis MLPA. Proporcionamos diagnóstico molecular preciso para esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica recesiva con la máxima fiabilidad técnica y asesoramiento genético especializado.
Test Genético para Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ATM. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ATM | 6-9 semanas | Consultar |
| NGS | ATM | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 6-9 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar está asociada a mutaciones en el gen ATM. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar
El diagnóstico molecular de Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar está disponible mediante análisis del gen ATM. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ATM.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 6-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.