Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Servicio de análisis genético molecular para el diagnóstico de ataxias espinocerebelosas dominantes mediante panel NGS que analiza genes SCA1-SCA40 causantes de degeneración cerebelosa hereditaria. Test especializado para confirmación diagnóstica en pacientes con ataxia cerebelosa progresiva y antecedentes familiares compatibles con herencia autosómica dominante.
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel Básico SCA (8 genes principales)
- SCA1 (ATXN1) - Expansión CAG
- SCA2 (ATXN2) - Expansión CAG
- SCA3 (ATXN3) - Expansión CAG
- SCA6 (CACNA1A) - Expansión CAG
- SCA7 (ATXN7) - Expansión CAG
- SCA8 (ATXN8OS) - Expansión CTG
- SCA10 (ATXN10) - Expansión ATTCT
- SCA12 (PPP2R2B) - Expansión CAG
Panel Completo SCA (40 genes) - Recomendado
- Análisis completo SCA1-SCA40
- Secuenciación exoma completo de genes SCA
- Detección de variantes raras y expansiones
- Análisis CNV (variaciones en número de copias)
- Genes incluidos: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, CCDC88C, PRKCG, AFG3L2, SPTBN2 y más
Test Individual SCA (gen específico)
- Secuenciación gen específico (SCA40-CCDC88C, etc.)
- Análisis dirigido para casos familiares conocidos
- Ideal para confirmación de variante familiar
Información del Servicio
📋 Muestra Requerida
Sangre periférica (5ml EDTA) o saliva. Kit de recolección enviado gratuitamente a domicilio.
🎯 Sensibilidad Diagnóstica
Panel básico: 70-80% | Panel completo: >95% de casos SCA dominantes detectados.
📊 Metodología
Secuenciación masiva (NGS), análisis bioinformático avanzado y confirmación por Sanger.
📋 Informe Clínico
Interpretación por genetista PhD. Clasificación ACMG/AMP. Asesoramiento genético incluido.
Proceso del Servicio
Solicitud
Contacto por WhatsApp con datos clínicos del paciente
Kit de Extracción
Envío gratuito de material para recolección de muestra (24-48h)
Análisis NGS
Secuenciación masiva y análisis bioinformático especializado
Informe Genético
Resultado interpretado por genetista clínico certificado
Asesoramiento
Consulta genética post-resultado incluida en el servicio
Referencias Científicas
• Klockgether T, et al. Spinocerebellar ataxia. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):24.
• Sullivan R, et al. Spinocerebellar ataxia: an update. J Neurol. 2019;266(2):533-544.
• Paulson HL. The spinocerebellar ataxias. J Neuroophthalmol. 2009;29(3):227-237.
• Soong BW, et al. Spinocerebellar ataxia: new developments. Curr Opin Neurol. 2018;31(4):422-429.
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Genética y Herencia
Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante está asociada a mutaciones en el gen CCDC88C. El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante
El diagnóstico molecular de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante está disponible mediante análisis del gen CCDC88C. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SPTBN2 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | AFG3L2 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | TGM6 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
El proceso es sencillo y se divide en 4 pasos:
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp.
2. Muestra: Reciba el kit en casa y recoja la muestra siguiendo las instrucciones.
3. Análisis: El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo.
4. Resultados: Reciba el informe interpretado en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara. Puede requerir estudios adicionales.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante?
Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica, pero POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.
Consultar por WhatsApp Llamar: 613 061 225Genética y Herencia
Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante está asociada a mutaciones en el gen CCDC88C. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante
El diagnóstico molecular de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante está disponible mediante análisis del gen CCDC88C. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CCDC88C.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Dominante?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.