Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas y Técnicas
- Moreira MC, et al. The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin. Nat Genet. 2001;29(2):189-93.
- Le Ber I, et al. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study. Brain. 2004;127(4):759-67.
- Anheim M, et al. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation. Brain. 2009;132(10):2688-98.
- Duquette A, et al. Clinical presentation and early evolution of ataxia with oculomotor apraxia. Ann Neurol. 2005;57(3):314-21.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
Calidad y Acreditaciones
🏆 Certificaciones
- Laboratorio Clínico
- CAP (College of American Pathologists)
- ENAC Acreditación Nacional
- Buenas Prácticas de Laboratorio
✅ Control de Calidad
- Controles positivos y negativos
- Muestras de referencia certificadas
- Participación en EQA internacionales
- Validación continua metodologías
🔒 Confidencialidad
- Cumplimiento RGPD
- Trazabilidad completa muestras
- Almacenamiento seguro datos
- Consentimiento informado
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Gen SETX - Características
- Localización cromosómica: 9q34.13
- Tamaño: 26 exones, 2677 codones
- Función proteica: Helicasa DNA/RNA
- Variantes conocidas: >200 patogénicas
- Hotspots: Exones 8, 17, 20
📋 Indicaciones del Servicio
- Ataxia cerebelosa progresiva juvenil
- Apraxia oculomotora confirmada
- Neuropatía periférica asociada
- Alfafetoproteína sérica elevada
- Antecedentes familiares sugestivos
- Diagnóstico diferencial ataxias
🎯 Rendimiento Analítico
- Sensibilidad NGS: >99%
- Especificidad: >99.9%
- Cobertura mínima: 100x
- Detección CNVs: >95%
- Tiempo respuesta: 4-6 semanas
- Tasa éxito: >98%
📊 Tipos de Resultados
- Positivo: 2 variantes patogénicas (AOA2 confirmada)
- Heterocigoto: 1 variante (estado portador)
- VUS: Variante significado incierto
- Negativo: No variantes patogénicas
- No informativo: Fallo técnico
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Inicial
Evaluación de caso y selección de prueba más adecuada
Kit de Recogida
Envío de kit especializado con instrucciones detalladas
Análisis Laboratorio
Procesamiento en laboratorio certificado
Informe Especializado
Entrega de resultados con interpretación clínica
Asesoramiento Final
Consulta post-test para explicación de resultados
Nuestros Servicios de Análisis Genético
🔬 Servicio Secuenciación Completa SETX
Incluye: Análisis completo de exones + regiones reguladoras
Tecnología: Secuenciación de nueva generación (NGS)
Cobertura: >150x profundidad media
Entrega: 4-6 semanas
Informe: Clínico especializado + asesoramiento
Muestra: Kit de recogida incluido
📊 Servicio Análisis CNVs SETX
Metodología: MLPA + análisis bioinformático
Detección: Deleciones y duplicaciones exónicas
Resolución: Nivel de exón individual
Entrega: 3-4 semanas
Incluye: Confirmación por técnica alternativa
⭐ Servicio Completo SETX Premium
Pack completo: Secuenciación + CNVs + asesoramiento
Sensibilidad: >99% detección variantes
Entrega: 4-6 semanas
Extras: Consulta genética pre y post-test
Garantía: Repetición gratuita si resultado no concluyente
👨👩👧👦 Servicio Estudio Familiar
Análisis: Segregación familiar de variantes
Incluye: Hasta 3 familiares adicionales
Asesoramiento: Consejo genético familiar
Informe: Riesgo de recurrencia personalizado
Servicio integral de análisis genético molecular especializado en ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva mediante secuenciación avanzada del gen SETX. Ofrecemos pruebas diagnósticas de alta precisión con metodología NGS para identificación de variantes patogénicas asociadas con ataxia oculomotora tipo 2 (AOA2) y otros fenotipos relacionados.
Test Genético para Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SETX. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SETX | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | SETX | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva está asociada a mutaciones en el gen SETX. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva
El diagnóstico molecular de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva está disponible mediante análisis del gen SETX. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SETX.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxias Espinocerebelosas De Herencia Recesiva?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.