Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Rossi A, Superti-Furga A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001;10(14):1485-1490.
- Bonafe L, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2869-2892.
- Superti-Furga A, et al. Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. Nat Genet. 1996;12(1):100-102.
- Hastbacka J, et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell. 1994;78(6):1073-1087.
Metodología del Análisis
🔬 Protocolo de Secuenciación
Información Genética SLC26A2
📍 Características del Gen SLC26A2
- Localización: Cromosoma 5q32-q33.1
- Tamaño: 3 exones, 1.397 pb de cDNA
- Proteína: DTDST (transportador de sulfato)
- Función: Transporte de sulfato inorgánico
- Herencia: Autosómica recesiva
- Penetrancia: Completa (100%)
🧬 Espectro Mutacional
- Mutaciones missense: 60% de los casos
- Mutaciones de splicing: 25% de los casos
- Deleciones/inserciones: 15% de los casos
- Hotspots: Exones 1 y 2 principalmente
- Variante IVS1+2T>C: Frecuente en población finlandesa
📊 Epidemiología y Riesgos
- Prevalencia: <1/1.000.000 nacimientos
- Frecuencia portadores: Aproximadamente 1/500
- Riesgo recurrencia: 25% en padres portadores
- Detección prenatal: Posible por ecografía 2º trimestre
- Pronóstico: Letal en período perinatal
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa SLC26A2
- Metodología: Secuenciación Sanger de todos los exones
- Cobertura: Regiones codificantes y sitios de splicing
- Sensibilidad: >99% para variantes puntuales e indels
- Muestra: Sangre EDTA, saliva o tejido
- Plazo: 3-4 semanas
- Incluye: Análisis de variantes patogénicas y VUS
🤱 Diagnóstico Prenatal Molecular
- Amniocentesis: Análisis en líquido amniótico (15-20 semanas)
- CVS: Biopsia de vellosidades coriales (10-13 semanas)
- Requisito: Mutaciones familiares identificadas previamente
- Rapidez: Resultados en 2-3 semanas
- Consejo genético: Asesoramiento especializado incluido
👨👩👧👦 Estudio de Portadores
- Análisis familiar: Detección de portadores en familiares
- Riesgo reproductivo: Cálculo de recurrencia
- Segregación: Confirmación de herencia autosómica recesiva
- Parejas: Análisis conjunto para planificación familiar
⚡ Panel Displasias Esqueléticas
- Genes incluidos: SLC26A2, COL2A1, FGFR3, y otros
- Utilidad: Cuando el fenotipo no es específico
- Tecnología: Secuenciación masiva (NGS)
- Cobertura: >15 genes de displasias letales
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📱 Consultar por WhatsAppLa atelosteogénesis tipo 2 es una displasia esquelética letal causada por mutaciones en el gen SLC26A2 (DTDST), que afecta el transporte de sulfato necesario para la formación normal del cartílago. Nuestro test genético molecular analiza completamente el gen SLC26A2 para proporcionar un diagnóstico genético definitivo mediante secuenciación de alta precisión.
Test Genético para Atelosteogénesis Tipo 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SLC26A2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SLC26A2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atelosteogénesis Tipo 2 está asociada a mutaciones en el gen SLC26A2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atelosteogénesis Tipo 2
El diagnóstico molecular de Atelosteogénesis Tipo 2 está disponible mediante análisis del gen SLC26A2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atelosteogénesis Tipo 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC26A2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atelosteogénesis Tipo 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atelosteogénesis Tipo 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atelosteogénesis Tipo 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.