Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Qué es nuestro servicio?
Ofrecemos análisis genético especializado para la detección de Atrofia Dentatorubral-Palidoluysiana mediante el estudio de expansiones CAG en el gen ATN1. Utilizamos tecnología NGS de última generación para proporcionar resultados precisos y confiables a profesionales sanitarios que requieren confirmación molecular de este trastorno neurodegenerativo hereditario.
🧬 Solicita Nuestro Servicio
Análisis especializado ATN1 • Resultados 4-6 semanas • Informe clínico
📱 Contratar por WhatsAppServicios Genéticos Disponibles
🔬 Análisis Gen ATN1 Individual
- Tecnología: PCR + NGS + Análisis repeticiones CAG
- Detección: Expansiones patológicas ≥49 repeticiones
- Precisión: >99% sensibilidad diagnóstica
- Tiempo: 4-6 semanas laborables
- Incluye: Informe interpretativo completo
🧬 Panel Ataxias Completo
- Genes incluidos: ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7
- Análisis integral: Expansiones + variantes patológicas
- Ventaja: Diagnóstico diferencial comprehensivo
- Ahorro: Hasta 40% vs análisis individuales
- Recomendado: Para casos con clínica atípica
👨👩👧👦 Estudio Familiar DRPLA
- Servicio: Análisis segregación familiar
- Incluye: Hasta 5 miembros familia
- Beneficio: Asesoramiento genético incluido
- Anticipación: Análisis correlación fenotipo-genotipo
- Seguimiento: Recomendaciones personalizadas
Especificaciones Técnicas del Servicio
🔬 Metodología Analítica
- Gen objetivo: ATN1 (12p13.31)
- Mutación: Expansión repeticiones CAG
- Técnica: NGS + PCR específica
- Validación: Doble confirmación
- Controles: Estándares internacionales
📊 Parámetros de Calidad
- Sensibilidad: >99% mutaciones conocidas
- Especificidad: >99.5% diagnóstica
- Cobertura: 100% región CAG ATN1
- Repetibilidad: CV <2%
- Acreditación:
📦 Condiciones de Servicio
- Muestra: Sangre EDTA 5ml o saliva
- Transporte: Temperatura ambiente
- Estabilidad: 7 días muestra
- TAT: 4-6 semanas
- Entrega: Informe digital seguro
📋 Interpretación Clínica
- Normal: 6-35 repeticiones CAG
- Intermedio: 36-48 repeticiones
- Patológico: ≥49 repeticiones
- Anticipación: Análisis incluido
- Consejo: Recomendaciones familiares
Ventajas de Nuestro Servicio
Precisión Diagnóstica
Análisis específico optimizado para detectar expansiones CAG con máxima sensibilidad
Proceso Eficiente
Flujo de trabajo automatizado que garantiza resultados rápidos y consistentes
Equipo Expert
Especialistas en genética molecular con experiencia en trastornos neurogenéticos
Calidad Certificada
Laboratorio acreditado con controles de calidad internacionales
Soporte Técnico
Asesoramiento pre y post-analítico directo con nuestros genetistas
Entrega Digital
Plataforma segura para consulta de resultados e históricos de pacientes
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud
Contacto inicial y envío de documentación clínica
Kit de Muestra
Envío de kit de recolección con instrucciones
Análisis
Procesamiento con tecnología NGS especializada
Informe
Entrega de resultados con interpretación clínica
Referencias Científicas
- Koide et al. (1994). Unstable expansion of CAG repeat in hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Nature Genetics.
- Burke et al. (1994). Dentatorubral-pallidoluysian atrophy and Haw River syndrome. Lancet.
- Toyoshima et al. (2019). Clinical features and genetics of dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Journal of Human Genetics.
🔬 Contrata Nuestro Servicio Especializado
Test genético DRPLA • Tecnología NGS • Resultados certificados • Soporte técnico
✅ Garantía de calidad • Soporte técnico incluido • Entrega puntual
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información