Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🎯 ¿Necesitas el Test Genético Kennedy?
Análisis molecular especializado con resultados precisos
Nuestro equipo de genetistas te acompañará durante todo el proceso diagnóstico
📅 Atención: Lunes a Viernes 9:00-18:00h
Referencias Científicas
La Spada et al. (1991). Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature 352:77-79.
Atsuta et al. (2006). Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 129:1446-1455.
Querin et al. (2016). The spinal and bulbar muscular atrophy functional rating scale (SBMAFRS). Neurology 86:627-634.
Grunseich et al. (2018). Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management. Oral Dis 24:6-9.
¿Por qué elegir POLiGEN para tu Test Kennedy?
🏆 Experiencia especializada
Más de 15 años en diagnóstico molecular de enfermedades neurodegenerativas
⚡ Tecnología avanzada
Secuenciadores capilares de última generación para máxima precisión
👨⚕️ Equipo experto
Genetistas moleculares especializados en trastornos ligados al X
📞 Soporte continuo
Asesoramiento pre y post-test con nuestros especialistas
🔒 Confidencialidad
Protección total de datos según normativa europea GDPR
📜 Acreditación
Laboratorio certificado para diagnóstico molecular
Proceso del Análisis en Laboratorio
📝 Solicitud
Prescripción médica y consentimiento informado
🩸 Muestra
Extracción sanguínea (5ml EDTA) o saliva especializada
🧪 Extracción ADN
Purificación y control de calidad del material genético
🔬 PCR Específica
Amplificación de región CAG del gen AR
📊 Análisis
Electroforesis capilar y cuantificación de repeticiones
📋 Informe
Interpretación clínica y recomendaciones genetistas
Características del Análisis Genético
🧬 Gen
AR (Androgen Receptor)
Localización: Xq12
🔢 Repeticiones normales
≤36 tripletes CAG
Rango típico: 8-36
⚠️ Rango patológico
≥38 tripletes CAG
Penetrancia completa
👨 Herencia
Ligada al X recesiva
Solo varones afectados
📊 Prevalencia
1:30.000-50.000 varones
Variable según población
🎯 Precisión diagnóstica
Sensibilidad: >99%
Especificidad: >99%
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Test Molecular Kennedy SBMA
Técnica: PCR + Electroforesis capilar para expansiones CAG
Muestra: Sangre EDTA (5ml) o saliva
Tiempo entrega: 4-6 semanas laborables
Sensibilidad: >99% detección expansiones patológicas
Gen analizado: AR (Xq12) - Receptor Androgénico
✅ Indicaciones para el test:
- Sospecha clínica de SBMA en varones adultos
- Historia familiar compatible con herencia ligada a X
- Diagnóstico diferencial con ELA y neuropatías
- Asesoramiento genético familiar
👨👩👧👦 Estudio Genético Familiar
Incluye: Probando + 3 familiares de riesgo
Objetivo: Identificación de portadoras asintomáticas
Consejo genético: Sesión pre y post-test incluida
Informe: Interpretación clínica y riesgo reproductivo
⚡ Test Urgente Kennedy
Tiempo entrega: 10-15 días laborables
Indicado para: Casos con alta sospecha clínica
Incluye: Informe preliminar + definitivo
Procesamiento: Prioridad en laboratorio
🧬 Test Genético Kennedy SBMA
Análisis molecular especializado - Resultados en 4-6 semanas
Detección de expansiones CAG en gen AR con sensibilidad >99%
📱 Solicitar Test por WhatsAppLa Atrofia Espinobulbar de Kennedy (SBMA) es una enfermedad neurodegenerativa ligada al cromosoma X causada por expansiones de tripletes CAG en el gen del receptor androgénico (AR). Este trastorno genético afecta principalmente a varones adultos y se caracteriza por su herencia recesiva ligada al X, requiriendo análisis molecular especializado para su confirmación diagnóstica.
Test Genético para Atrofia Espinobulbar De Kennedy
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen AR. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | AR | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atrofia Espinobulbar De Kennedy está asociada a mutaciones en el gen AR. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Espinobulbar De Kennedy
El diagnóstico molecular de Atrofia Espinobulbar De Kennedy está disponible mediante análisis del gen AR. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Espinobulbar De Kennedy
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen AR.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Espinobulbar De Kennedy puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Espinobulbar De Kennedy. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Espinobulbar De Kennedy?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.