Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
Mitsui J, et al. Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy. N Engl J Med. 2013;369(3):233-44.
Ogaki K, et al. Analysis of COQ2 gene in multiple system atrophy. Mol Neurodegener. 2014;9:44.
Stefanova N, et al. Multiple system atrophy: an update. Lancet Neurol. 2019;18(8):779-788.
Koga S, Dickson DW. Recent advances in neuropathology, biomarkers and therapeutic approach of multiple system atrophy. J Neural Transm. 2018;125(11):1625-1642.
Garantías de Calidad y Certificaciones
🏅 Acreditaciones
- :2012 - Laboratorios Clínicos
- CAP (College of American Pathologists)
- ENAC - Acreditación Nacional
- Participación EQAs internacionales
✅ Garantías
- Confidencialidad absoluta (RGPD)
- Trazabilidad completa
- Control calidad interno diario
- Repetición gratuita si fallo técnico
Información Clínica de Apoyo
🧬 Genética de MSA-C
- Herencia: Mayoritariamente esporádica (>90%)
- Formas familiares: Autosómica recesiva rara
- Penetrancia: Variable, edad-dependiente
- Prevalencia: 1-5/100,000 habitantes
📊 Indicaciones del Test
- Ataxia cerebelosa progresiva + disfunción autonómica
- Historia familiar de MSA o ataxia hereditaria
- Inicio precoz (<50 años)
- Respuesta pobre a levodopa
🎯 Utilidad Clínica
- Confirmación diagnóstica diferencial
- Consejo genético familiar
- Planificación reproductiva
- Acceso a ensayos clínicos específicos
Tipos de Muestra Aceptados
🩸 Sangre Periférica EDTA
Volumen: 5-10 ml
Conservación: 4°C máximo 7 días
Transporte: Refrigerado 24-48h
Ventajas: Alta calidad ADN, procesamiento rápido
💧 Saliva (Kit Especializado)
Kit: Oragene DNA OG-500
Conservación: Temperatura ambiente 30 días
Transporte: Correo ordinario
Ventajas: No invasivo, envío postal
🧬 ADN Previamente Extraído
Cantidad: 2-5 μg
Concentración: >50 ng/μl
Pureza: 260/280 ratio 1.8-2.0
Conservación: -20°C congelado
Proceso del Servicio
📋 Solicitud y Prescripción
Prescripción médica + consentimiento informado + historia clínica
🧪 Toma de Muestra
Extracción sangre EDTA (5-10ml) o kit saliva en centro autorizado
🔬 Análisis en Laboratorio
Extracción ADN + secuenciación + análisis bioinformático
📄 Informe Clínico
Interpretación genetista + recomendaciones + consejo genético
👨⚕️ Consulta Post-resultado
Explicación resultados + plan seguimiento + estudio familiar
Metodología y Especificaciones Técnicas
🔬 Tecnologías Utilizadas
- Secuenciación Sanger: Regiones críticas
- NGS (Next Generation): Cobertura completa
- MLPA: Deleciones/duplicaciones
- qPCR: Confirmación variantes
📊 Parámetros de Calidad
- Cobertura mínima: 30x
- Sensibilidad: >99.5%
- Especificidad: >99.8%
- Límite detección: VAF >10%
🎯 Gen Objetivo: COQ2
Localización Genómica
Cromosoma 4q21.23 (163,473,368-163,499,049 bp)
Estructura del Gen
7 exones - Transcript NM_015697.7
Proteína Codificada
para-hidroxibenzoato-poliprenilo transferasa (PHB)
Variantes Patogénicas Detectables
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🧬 Análisis Gen COQ2 - Secuenciación Completa
- ✅ Extracción y purificación de ADN
- ✅ Secuenciación completa del gen COQ2
- ✅ Análisis bioinformático especializado
- ✅ Informe clínico interpretado
- ✅ Consulta post-resultado incluida
🔬 Panel Ataxias Hereditarias (45 genes)
- ✅ Análisis simultáneo 45+ genes
- ✅ Incluye COQ2, ATXN1, ATXN2, CACNA1A
- ✅ Diagnóstico diferencial completo
- ✅ Análisis CNVs incluido
- ✅ Consejo genético especializado
- ✅ Estudio familiar recomendado
🧪 Exoma Clínico Neurológico Completo
- ✅ Secuenciación exoma completo
- ✅ Análisis 22,000+ genes
- ✅ Filtrado neurológico especializado
- ✅ Detección variantes raras
- ✅ Reanálisis a 12 meses incluido
- ✅ Seguimiento clínico continuado
Servicio de análisis genético molecular especializado en la detección de mutaciones en el gen COQ2 asociadas a Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso (MSA-C). Realizamos secuenciación completa mediante tecnología Sanger y NGS para identificar variantes patogénicas responsables de esta enfermedad neurodegenerativa con disfunción autonómica y ataxia cerebelosa progresiva.
Test Genético para Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen COQ2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | COQ2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso está asociada a mutaciones en el gen COQ2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso
El diagnóstico molecular de Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso está disponible mediante análisis del gen COQ2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen COQ2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Multisistémica Tipo Cerebeloso?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.