Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Sensibilidad >99% con controles calidad rigurosos

Referencias Científicas

  • La Spada AR, et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 1991;352(6330):77-79.
  • Atsuta N, et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain. 2006;129(6):1446-1455.
  • Fratta P, et al. The role of the ubiquitin proteasome system in Kennedy disease. Neurobiol Dis. 2014;62:506-512.
  • Grunseich C, et al. Serum hormone levels in spinal bulbar muscular atrophy: effect of dutasteride therapy. Neurology. 2014;83(21):1967-1974.

Información del Servicio

Gen Objetivo

AR (Androgen Receptor)
Localización: Xq12

Técnica Empleada

PCR + Electroforesis capilar
Análisis fragmentos ADN

Tipo Servicio

Diagnóstico molecular
Estudio familiar dirigido

Entrega Resultados

4-6 semanas estándar
Urgente: 2-3 semanas

Especificaciones del Servicio

  • Tipo muestra aceptada: Sangre EDTA, saliva, líquido amniótico
  • Volumen mínimo: 3-5 ml sangre / 2 ml saliva
  • Transporte: Temperatura ambiente (sangre/saliva)
  • Sensibilidad analítica: >99% expansiones patológicas
  • Rango detección: 5-200 repeticiones CAG
  • Controles calidad: Incluidos en cada corrida
  • Acreditación: laboratorios clínicos

El Servicio Incluye

📋 Kit Toma Muestra

Envío gratuito kit recolección con instrucciones detalladas

🔬 Análisis Completo

Procesamiento completo con controles calidad internos

📊 Informe Detallado

Reporte clínico con interpretación molecular especializada

💬 Consulta Genética

Sesión explicativa resultados con genetista clínico

Servicios Genéticos Disponibles

Servicio Análisis Molecular Completo

  • ✅ Extracción y purificación ADN
  • ✅ Amplificación PCR gen AR
  • ✅ Cuantificación repeticiones CAG
  • ✅ Electroforesis capilar alta resolución
  • ✅ Interpretación molecular especializada
  • ✅ Informe clínico certificado

Servicio Estudio Familiar

  • ✅ Análisis segregación familiar
  • ✅ Detección portadoras obligadas
  • ✅ Asesoramiento genético incluido
  • ✅ Consulta post-resultados
  • ✅ Protocolo seguimiento familiar
  • ✅ Coordinación multidisciplinar

Servicio Diagnóstico Prenatal

  • ✅ Análisis líquido amniótico
  • ✅ Detección fetal dirigida
  • ✅ Consejo genético especializado
  • ✅ Coordinación obstetricia
  • ✅ Informe urgente disponible
  • ✅ Seguimiento personalizado

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