Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas del Test
- Nishimura AL, et al. A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Am J Hum Genet. 2004;75(5):822-31. PMID: 15372378
- Marques VD, et al. Expanding the phenotypes of the Pro56Ser VAPB mutation: proximal SMA with dysautonomia. Muscle Nerve. 2006;34(6):731-9. PMID: 16967488
- Amarilio R, et al. Characterization of the association between the ER proteins VAP-A and VAP-B and the cytoskeleton. Cell Tissue Res. 2005;320(2):333-41. PMID: 15714281
- Landers JE, et al. Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(22):9004-9. PMID: 19451647
Proceso del Servicio
Solicitud
Contacto vía WhatsApp o email con información clínica
Kit de Muestra
Envío de kit de recogida con instrucciones detalladas
Análisis
Procesamiento en laboratorio especializado
Informe
Entrega de resultados con interpretación clínica
Especificaciones Técnicas del Servicio
Gen Principal
VAPB (VAMP Associated Protein B)
Localización Genómica
Chr20:56,980,423-57,016,018 (GRCh38)
Herencia
Autosómica dominante con penetrancia variable
Cobertura Analítica
100% exones codificantes + regiones UTR
Muestra Requerida
3-5ml sangre EDTA o saliva estéril
Sensibilidad
>99% para SNVs e indels pequeños
Tecnología
NGS Illumina + Confirmación Sanger
Acreditaciones
Servicios de Test Genético Disponibles
Test Dirigido VAPB p.Pro56Ser
- Análisis específico de la variante fundadora p.Pro56Ser
- Metodología: Secuenciación Sanger de alta precisión
- Indicado para casos con historia familiar conocida
- Estudio de portadores asintomáticos
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 3-4 semanas
Secuenciación Completa Gen VAPB
- Análisis exhaustivo de todas las regiones codificantes
- Detección de variantes raras y de novo
- Incluye análisis de splicing
- Recomendado para casos índice
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 4-5 semanas
Panel SMA Adultos Completo
- Genes incluidos: VAPB, CHCHD10, SIGMAR1, ERBB4, DYNC1H1
- Análisis de CNVs y reordenamientos estructurales
- Diagnóstico diferencial molecular
- Interpretación clínica especializada
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 5-6 semanas
Servicio Completo con Asesoramiento Genético
- Test genético molecular + Consulta genetista
- Interpretación personalizada de resultados
- Asesoramiento familiar y reproductivo
- Seguimiento post-resultado
- Precio: Consultar precio
- Incluye: Informe detallado + consulta
¿Necesitas solicitar este test genético?
Atención directa con nuestro equipo de genética molecular
📱 Consulta Inmediata WhatsAppServicio de análisis genético molecular especializado en la detección de variantes patogénicas en el gen VAPB, responsable de la Atrofia Muscular Espinal de inicio tardío (Enfermedad de Finkel). Test genético dirigido que identifica la mutación fundadora p.Pro56Ser y otras variantes asociadas con degeneración de motoneuronas de patrón autosómico dominante en pacientes adultos.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen VAPB. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | VAPB | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos está asociada a mutaciones en el gen VAPB. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos
El diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos está disponible mediante análisis del gen VAPB. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen VAPB.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Muscular Espinal De Inicio En Adultos?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.