Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Este test debe ser solicitado por un profesional sanitario. Los resultados requieren interpretación médica especializada.
Referencias Científicas
- Ramser J, et al. Rare missense and synonymous variants in UBA1 are associated with X-linked infantile spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet. 2008;82(1):188-193.
- Burglen L, et al. X-linked spinal muscular atrophy: clinical heterogeneity with fatal neonatal course. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(4):677-688.
- Kentsis A, et al. Autocrine activation of the MET receptor tyrosine kinase in acute myeloid leukemia. Nat Med. 2012;18(7):1118-1122.
Muestra y Procedimiento
1. Solicitud
Médico completa formulario de solicitud con datos clínicos
2. Muestra
Sangre EDTA (3-5ml) o saliva (kit específico)
3. Análisis
Extracción DNA + Secuenciación NGS + Análisis bioinformático
4. Resultado
Informe clínico detallado + Consejo genético
Información Genética
Gen UBA1
Localización: Xp11.23
Proteína: Ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
Función: Primera enzima en la vía de ubiquitinación
Herencia
Patrón: Recesivo ligado al X
Penetrancia: Completa en varones hemicigotos
Portadoras: Generalmente asintomáticas
Prevalencia
Frecuencia: <1:100.000 nacimientos
Población: Descrita mundialmente
Casos reportados: >50 familias
Mutaciones
Tipo principal: Missense (>80%)
Efecto: Pérdida de función enzimática
Hotspots: Dominios funcionales críticos
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa UBA1
- Gen analizado: UBA1 (Xp11.23)
- Metodología: Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Cobertura: Todas las regiones codificantes y sitios de splicing
- Detección: Variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
- Precio: Consultar precio
- Plazo: 4-6 semanas
Análisis MLPA UBA1
- Metodología: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- Detección: Grandes deleciones/duplicaciones
- Complementario a: Secuenciación NGS
- Precio: Consultar precio adicionales
- Plazo: 3-4 semanas
Panel Neurogenético Completo
- Genes incluidos: >200 genes de atrofias musculares
- Incluye: SMN1, UBA1, BICD2, DYNC1H1, y otros
- Metodología: NGS + análisis CNV
- Precio: Consultar precio
- Plazo: 6-8 semanas
Test genético molecular para el diagnóstico de la atrofia muscular espinal infantil ligada al X (SMAX2) mediante secuenciación completa del gen UBA1. Esta prueba detecta variantes patogénicas responsables de esta forma severa de atrofia muscular espinal de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen UBA1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | UBA1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X está asociada a mutaciones en el gen UBA1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X
El diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X está disponible mediante análisis del gen UBA1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen UBA1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Muscular Espinal Infantil Ligada Al X?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.