Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de especialistas en genética molecular te ayudará con el análisis más adecuado para tu caso
Referencias Científicas
- Scoto M, et al. Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy. Neurology. 2015;84(7):668-79.
- Rossor AM, et al. Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2. Brain. 2015;138(Pt 2):293-310.
- Harms MB, et al. Mutations in the tail domain of DYNC1H1 cause dominant spinal muscular atrophy. Neurology. 2012;78(22):1714-20.
- Neveling K, et al. Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet. 2013;92(6):946-54.
Indicaciones para el Test Genético
- ✓ Debilidad muscular proximal en extremidades inferiores
- ✓ Historia familiar compatible con herencia dominante
- ✓ Electromiografía sugestiva de denervación
- ✓ Exclusión de SMA tipo 5q
- ✓ Asesoramiento genético familiar
- ✓ Planificación reproductiva en familias afectadas
Información Genética y Técnica
📊 Características del Test
- Sensibilidad: >95% para variantes codificantes
- Especificidad: >99%
- Cobertura: Exones + regiones intrónicas relevantes
- Confirmación: Secuenciación Sanger incluida
🧬 Genes Analizados
- DYNC1H1: Proteína dineína citoplasmática
- BICD2: Proteína de transporte molecular
- Función: Transporte axonal y desarrollo neuronal
- Herencia: Autosómica dominante típicamente
📋 Proceso del Test
- Muestra: Sangre EDTA o saliva
- Volumen: 5-10ml sangre / 2ml saliva
- Transporte: Temperatura ambiente
- Plazo: 4-6 semanas laborales
📄 Informe de Resultados
- Interpretación: Clasificación ACMG
- Asesoramiento: Incluye consejo genético
- Base de datos: ClinVar, HGMD, literatura
- Seguimiento: Reinterpretación disponible
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Panel Genético SMA-LED
- Genes analizados: DYNC1H1, BICD2
- Tecnología: Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Cobertura: Análisis completo de regiones codificantes e intrónicas
- Precio: Consultar precio
🧬 Estudio Familiar Dirigido
- Para: Familiares de casos confirmados
- Análisis: Variante específica conocida
- Ventaja: Análisis dirigido más económico
- Precio: Consultar precio
🤰 Test Prenatal SMA-LED
- Muestra: Líquido amniótico o muestra corial
- Indicación: Embarazos con riesgo genético conocido
- Requisito: Variante familiar identificada previamente
- Precio: Consultar
🧬 Solicita tu Test Genético SMA-LED
Análisis molecular especializado con resultados en 4-6 semanas
📱 Consultar por WhatsApp¿Qué es este test genético?
El test genético para SMA-LED analiza los genes DYNC1H1 y BICD2 para diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal predominante en extremidades inferiores. Es una prueba molecular especializada que identifica variantes genéticas responsables de esta forma específica de atrofia muscular hereditaria caracterizada por debilidad proximal dominante en las piernas.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 35 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | DYNC1H1 | 6-9 semanas | Consultar |
| NGS | DYNC1H1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 6-9 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores está asociada a mutaciones en un panel de 35 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores
El diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores está disponible mediante análisis del panel de 35 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 35 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 6-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Muscular Espinal Predominante En Extremidades Inferiores?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.