Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
1. Lefebvre S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155-165.
2. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
Información Genética y Técnica
Gen Analizado
SMN1 (Survival Motor Neuron 1)
Localización: 5q13.2
Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo recurrencia: 25%
Muestra Requerida
Sangre EDTA (3-5ml)
Alternativa: Saliva
Tiempo de Resultados
4-6 semanas
Urgente: consultar
Metodología de Análisis
- MLPA: Detección de deleciones/duplicaciones
- qPCR: Cuantificación precisa de copias genéticas
- Control de calidad: Doble verificación independiente
- Validación: Controles positivos y negativos
Pruebas Genéticas Disponibles
🧬 Análisis de Deleción SMN1
- Técnica: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Detecta: Deleciones homocigóticas del exón 7 del gen SMN1
- Sensibilidad: >99% para deleciones
- Confirma: Diagnóstico de AME tipos 1, 2 y 3
🔢 Cuantificación de Copias SMN2
- Análisis: Número de copias del gen SMN2
- Correlación: Gravedad fenotípica
- Pronóstico: Información sobre severidad clínica
- Utilidad: Estratificación de tratamiento
👶 Test de Portadores
- Indicación: Familiares de pacientes con AME
- Planificación: Asesoramiento reproductivo
- Frecuencia: 1 de cada 50 personas es portador
- Herencia: Autosómica recesiva
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📱 Solicitar por WhatsApp¿Qué es? La Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (AME-I) es una enfermedad genética neuromuscular causada por deleciones en el gen SMN1, caracterizada por debilidad muscular progresiva severa desde el nacimiento. Nuestro test genético detecta con precisión las deleciones del gen SMN1 y cuantifica las copias del gen SMN2 para confirmar el diagnóstico molecular.
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