Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115.
- Finkel RS, et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen. NEJM. 2017;377:1723-1732.
- Lefebvre S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80:155-165.
- Prior TW, et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. Am J Hum Genet. 2009;85:408-413.
Información Genética del Test
📋 Datos Técnicos
- Gen analizado: SMN1 (5q13.2)
- Herencia: Autosómica recesiva
- Frecuencia portadores: 1/40-1/60
- Incidencia: 1/6.000-1/10.000
⚕️ Indicaciones Clínicas
- Hipotonía infantil con debilidad proximal
- Sedestación adquirida, marcha nunca lograda
- Historia familiar de AME
- Estudio de portadores familiares
🕐 Plazos y Muestras
- Tiempo resultados: 10-15 días laborables
- Muestra preferida: Sangre EDTA (2-5ml)
- Alternativa: Saliva (kit específico)
- Estabilidad: 48h temperatura ambiente
📊 Interpretación Resultados
- Positivo: Deleción homocigota confirmada
- Portador: Deleción heterocigota
- Normal: Dos copias SMN1 presentes
- Correlación: SMN2 modifica severidad
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Análisis de Deleción SMN1
- Técnica: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Detecta: Deleción homocigota exones 7 y 8 del gen SMN1
- Sensibilidad: >95% para AME-II
- Muestra: Sangre periférica (EDTA) o saliva
🧪 Análisis de Copia SMN2
- Técnica: qPCR cuantitativa
- Detecta: Número de copias gen SMN2 (modificador fenotipo)
- Correlación: Predicción severidad clínica
- Complementario: Al análisis SMN1
🎯 Secuenciación Dirigida SMN1
- Técnica: NGS (Next Generation Sequencing)
- Detecta: Mutaciones puntuales raras
- Indicación: Casos con deleción negativa
- Cobertura: Exones y regiones reguladoras
¿Qué es este test genético?
Test genético molecular para el diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal Tipo 2 mediante análisis de deleción del gen SMN1. Enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por debilidad muscular progresiva con capacidad de sedestación pero sin marcha independiente.
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