Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Prior TW, et al. A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene. Am J Hum Genet. 2009;85(3):408-13. doi:10.1016/j.ajhg.2009.08.002
- Feldkötter M, et al. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time lightCycler PCR. Hum Mutat. 2002;20(1):74-8. doi:10.1002/humu.10097
- Wirth B, et al. Twenty-five years of spinal muscular atrophy research: From phenotype to genotype to therapy, and what comes next. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2020;21:231-261. doi:10.1146/annurev-genom-102319-103602
- Mailman MD, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2. Genet Med. 2002;4(1):20-6. doi:10.1097/00125817-200201000-00004
Solicitar Test Genético AME-III
Documentación Requerida
- Petición médica firmada
- Consentimiento informado
- Datos clínicos relevantes
- Información de contacto
Detalles Técnicos del Servicio
| Gen analizado | SMN1 (Survival Motor Neuron 1) - 5q13.2 |
| Metodología principal | PCR cuantitativa en tiempo real + MLPA |
| Sensibilidad analítica | >99% para deleciones homocigotas |
| Tiempo estándar | 4-6 semanas laborables |
| Servicio urgente | 2-3 semanas (consultar disponibilidad) |
| Volumen mínimo | 2ml sangre EDTA / 2ml saliva |
| Estabilidad muestra | 7 días temperatura ambiente / 30 días 4°C |
| Formato reporte | PDF digital + copia física certificada |
¿Por qué elegir nuestro servicio?
✅ Precisión Diagnóstica
Sensibilidad y especificidad >99% con validación en más de 5000 casos clínicos
⚡ Tiempos Optimizados
Procesamiento estándar en 4-6 semanas con opción urgente disponible
👨⚕️ Interpretación Experta
Informes revisados por genetistas clínicos con experiencia en AME
🏆 Calidad Certificada
Laboratorio acreditado con participación en programas externos
Especificaciones del Servicio
🧬 Tecnología
PCR cuantitativa + MLPA
Plataformas: Applied Biosystems
Validación: >5000 casos
📋 Acreditaciones
:2022
CAP (College of American Pathologists)
ENAC (Entidad Nacional de Acreditación)
🩸 Muestras
Sangre EDTA (2-5ml)
Saliva (kit Oragene)
Tarjeta FTA (sangre seca)
📊 Reporting
Informe clínico detallado
Interpretación genética
Recomendaciones clínicas
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud
Recepción de petición médica y muestra
Procesamiento
Extracción ADN y análisis molecular
Validación
Revisión por genetista clínico
Entrega
Informe completo con interpretación
Opciones de Test Disponibles
Test SMN1 Estándar
Detección de deleciones homocigotas en exones 7 y 8 del gen SMN1
- PCR cuantitativa en tiempo real
- Sensibilidad diagnóstica >99%
- Informe clínico especializado
- Tiempo: 4-5 semanas
Panel AME Completo
Análisis integral SMN1/SMN2 + cuantificación de copias
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe)
- Cuantificación copias SMN2
- Correlación pronóstica
- Tiempo: 5-6 semanas
Secuenciación SMN1
Análisis de secuencia completa para mutaciones puntuales
- NGS (Next Generation Sequencing)
- Detección variantes raras
- Casos genéticamente complejos
- Tiempo: 6-8 semanas
¿Qué es nuestro servicio?
Ofrecemos análisis genético molecular especializado para la detección de deleciones en el gen SMN1 asociadas con Atrofia Muscular Espinal Tipo 3. Nuestro servicio utiliza tecnologías PCR cuantitativa y MLPA con interpretación clínica especializada para profesionales sanitarios.
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En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
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