Test Genético para Atrofia Muscular Espinal (SMA)
La Atrofia Muscular Espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva causada por deleciones o mutaciones en el gen SMN1, que afecta a las motoneuronas del asta anterior medular. Representa la segunda causa más frecuente de enfermedad neuromuscular hereditaria y la primera causa genética de mortalidad infantil.
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🧬 Análisis SMN1/SMN2 por MLPA
Técnica: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Detecta: Deleciones homocigotas SMN1 (95% casos SMA) + número copias SMN2
Muestra: Sangre EDTA (2-5ml) o saliva
Precio: 425€
Plazo: 3-4 semanas
🔍 Secuenciación Completa SMN1
Técnica: NGS + Análisis bioinformático avanzado
Detecta: Mutaciones puntuales, variantes intragénicas, CNVs
Indicado: Casos negativos por MLPA con sospecha clínica
Precio: 680€
Plazo: 4-6 semanas
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
Incluye: Análisis mutación conocida en familiares
Detecta: Estado portador heterocigoto
Aplicación: Consejo genético, planificación reproductiva
Precio: 320€ por familiar
Plazo: 2-3 semanas
🤰 Cribado de Portadores Pre-concepcional
Técnica: MLPA SMN1 + análisis NGS dirigido
Población: Parejas en planificación reproductiva
Detecta: Riesgo reproductivo 25% (ambos portadores)
Precio: 580€ (pareja)
Plazo: 3-4 semanas
📊 Información Genética y Molecular
🧬 Base Molecular
Gen: SMN1 (Survival Motor Neuron 1)
Localización: 5q13.2
Proteína: SMN (supervivencia motoneuronas)
🔄 Patrón Herencia
Tipo: Autosómica recesiva
Riesgo: 25% (padres portadores)
Penetrancia: Completa
📈 Epidemiología
Incidencia: 1:6.000-10.000 RN
Portadores: 1:40-60 población
Mutación: 95% deleciones SMN1
🎯 Correlación Genotipo-Fenotipo
SMN2 copias: Modificador severidad
2 copias: SMA I (severa)
3-4 copias: SMA II-III (moderada-leve)
🧬 Clasificación Molecular SMA
SMA Tipo 0
SMN2: 1 copia
Debut: Prenatal
Evolución: Letal neonatal
SMA Tipo I
SMN2: 2 copias
Debut: < 6 meses
Función: Nunca sedestación
SMA Tipo II
SMN2: 3 copias
Debut: 6-18 meses
Función: Sedestación, no marcha
SMA Tipo III
SMN2: 3-4 copias
Debut: > 18 meses
Función: Marcha independiente
SMA Tipo IV
SMN2: 4+ copias
Debut: Adulto
Evolución: Lentamente progresiva
⚙️ Metodología Analítica
MLPA SMN1/SMN2
- Detección deleciones/duplicaciones
- Cuantificación número copias SMN2
- Sensibilidad: >99% para deleciones
- Kit: SALSA MLPA P021/P060
Secuenciación NGS
- Análisis exones 1-8 SMN1
- Cobertura mínima: 30X
- Detección SNVs e indels
- Validación Sanger si procede
📋 Interpretación Clínica
✅ Resultado Positivo
Deleción homocigota SMN1: Confirma diagnóstico SMA
Número copias SMN2: Predice severidad fenotípica
Acción: Consejo genético familiar obligatorio
⚠️ Resultado Portador
Deleción heterocigota SMN1: Portador asintomático
Riesgo descendencia: 25% si pareja portadora
Acción: Estudio pareja recomendado
❌ Resultado Negativo
SMN1 normal: Descarta SMA por deleción
Limitación: No excluye 5% mutaciones puntuales
Acción: Considerar secuenciación si sospecha
📚 Referencias Científicas
- Lefebvre S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155-65. PMID: 7813012
- Mercuri E, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):5. PMID: 29622728
- Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-46. PMID: 26515624
- Hendrickson BC, et al. Differences in SMN1 allele frequencies among ethnic groups within North America. J Med Genet. 2009;46(9):641-4. PMID: 19625283
- Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. PMID: 28676062
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