Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita Análisis Genético SMA
Confirma qué estudio necesitas antes de tomar la muestra.
Presupuesto, plazo y documentación según la solicitud.
Interpretación del resultado por el profesional sanitario responsable.
📚 Referencias Científicas
- Información general: MedlinePlus Genetics: atrofia muscular espinal.
- Mercuri E, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):5. PMID: 29622728
- Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33(4):831-46. PMID: 26515624
- Hendrickson BC, et al. Differences in SMN1 allele frequencies among ethnic groups within North America. J Med Genet. 2009;46(9):641-4. PMID: 19625283
- Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. PMID: 28676062
📋 Interpretación Clínica
✅ Resultado Positivo
El hallazgo debe interpretarse según la variante y la indicación clínica.
SMN2 aporta información complementaria, no un pronóstico individual exacto.
Consulta el informe con el especialista que lleva el caso.
⚠️ Resultado Portador
El significado del resultado depende de la técnica y de su alcance.
El riesgo reproductivo requiere valorar también a la pareja y la familia.
El especialista indicará si hace falta ampliar el estudio.
❌ Resultado Negativo
No detectar cambios en el estudio no excluye todas las posibilidades.
Consulta las limitaciones descritas en el informe.
Si persiste la sospecha clínica, el especialista valorará los siguientes pasos.
📊 Información Genética y Molecular
🧬 Base Molecular
Gen: SMN1 (Survival Motor Neuron 1)
Localización: 5q13.2
Proteína: SMN (supervivencia motoneuronas)
🔄 Patrón Herencia
Tipo: Autosómica recesiva
Riesgo: 25% (padres portadores)
Interpretación: depende de las variantes y del contexto clínico.
Información para la consulta
Indica si existe un diagnóstico familiar previo.
Comunica si la solicitud es diagnóstica o de portadores.
Aporta el nombre del estudio solicitado por el especialista.
SMN2 y variabilidad clínica
El número de copias de SMN2 puede modificar la presentación clínica.
No permite predecir por sí solo la evolución individual.
Debe interpretarse junto con el resto de la evaluación especializada.
Formas clínicas: orientación general
SMA Tipo 0
La clasificación clínica no se deduce solo de las copias de SMN2.
El inicio puede ser prenatal.
La evaluación corresponde al equipo especializado.
SMA Tipo I
La clasificación depende del inicio y la función motora.
El inicio suele ser en los primeros meses.
La atención y el tratamiento pueden modificar la evolución.
SMA Tipo II
Existe variabilidad entre personas con un mismo tipo clínico.
La valoración incluye la edad de inicio.
La función motora se evalúa individualmente.
SMA Tipo III
No hay una equivalencia exacta entre tipo y copias de SMN2.
Puede comenzar después de la primera infancia.
El seguimiento permite valorar la evolución motora.
SMA Tipo IV
Las formas de inicio adulto requieren valoración especializada.
El inicio se produce en la edad adulta.
El curso no se predice con una cifra genética aislada.
Qué confirmar sobre la metodología
Análisis del número de copias
- Si incluye SMN1, SMN2 o ambos.
- Qué deleciones o duplicaciones puede identificar.
- Qué limitaciones tiene para el estudio de portadores.
- Si requiere un estudio complementario según el resultado.
Estudio de secuencia
- Qué regiones de SMN1 se incluyen.
- Qué tipos de variantes detecta la técnica.
- Cómo se interpretan los resultados no concluyentes.
- Qué confirmación se realiza cuando corresponde.
Qué estudios puedes consultar
Análisis del número de copias
Alcance: consulta el análisis de copias de SMN1 y SMN2 indicado en tu solicitud.
Finalidad: definir qué cambios puede detectar la técnica propuesta.
Muestra: se confirma antes de la recogida.
Precio: presupuesto según alcance.
Plazo: a confirmar antes de contratar.
Estudio de variantes en SMN1
Técnica: se confirma según la indicación y los estudios previos.
Alcance: comprobar qué variantes y regiones se estudiarán.
Indicación: el especialista valora si procede ampliar un resultado previo.
Precio: presupuesto personalizado.
Plazo: a confirmar según el estudio.
Consulta de estudio familiar
Documentación: indica si existe una variante familiar identificada.
Objetivo: valorar el estudio de familiares según la indicación clínica.
Solicitud: especifica el número de participantes.
Precio: presupuesto según participantes y prueba.
Plazo: a confirmar.
Consulta de estudio de portadores
Alcance: confirmar qué técnica y limitaciones tiene el estudio.
Finalidad: valoración del riesgo reproductivo con el especialista.
Interpretación: un resultado debe valorarse junto con los antecedentes familiares.
Precio: presupuesto personalizado.
Plazo: a confirmar.
Consulta sobre SMN1 y SMN2
Indica el nombre de la prueba que solicita tu especialista para confirmar el alcance.
Consultar SMN1/SMN2 por WhatsAppLa atrofia muscular espinal relacionada con SMN1 es una enfermedad hereditaria que afecta a las neuronas motoras. Su diagnóstico y el estudio familiar requieren valoración especializada. Esta página explica qué información aportar al consultar un análisis.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal (SMA)
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal
Indica si se solicita número de copias de SMN1/SMN2, estudio de variantes o análisis familiar. Confirmaremos disponibilidad y alcance antes de tramitar la muestra.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Técnica según la solicitud | SMN1 / SMN2 según alcance | A confirmar | Presupuesto personalizado |
¿Cómo se realiza?
1. Consulta el estudio indicado. 2. Confirma presupuesto, muestra y plazo. 3. Sigue las instrucciones de recogida. 4. Revisa el informe con tu especialista.
Interpretación de Resultados
Un resultado puede ser informativo o requerir ampliación. Su significado depende del método, de las variantes analizadas y de los antecedentes; el informe debe revisarlo el profesional sanitario.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consulta el precio indicando el estudio solicitado y el número de participantes.
¿Cuánto tardan los resultados?
Se confirma para el estudio contratado, según muestra y documentación.
Consulta tu estudio de atrofia muscular espinal
Indica la finalidad de la solicitud y tu localidad. Te orientamos sobre documentación, muestra y presupuesto.
Consultar SMN1/SMN2 por WhatsApp Llamar: 613 061 225Genética y Herencia
Atrofia Muscular Espinal está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Muscular Espinal
El diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Muscular Espinal
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Muscular Espinal puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Muscular Espinal. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Muscular Espinal?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.