Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas del Servicio
- Alexander C, et al. OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28. Nat Genet. 2000;26(2):211-5.
- Delettre C, et al. Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy. Nat Genet. 2000;26(2):207-10.
- Yu-Wai-Man P, et al. Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations. Brain. 2010;133(3):771-86.
Ventajas de Nuestro Servicio
🏆 Laboratorio Acreditado
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas clínicos con experiencia en neuropatías ópticas
📋 Informe Completo
Interpretación clínica y recomendaciones familiares
🔒 Confidencialidad Total
Protección de datos según normativa vigente
Proceso del Servicio
Consulta Genética
Evaluación caso por genetista clínico
Recogida Muestra
Sangre EDTA o saliva - Kit enviado
Análisis Molecular
Procesamiento en laboratorio acreditado
Informe Especializado
Resultados con interpretación clínica
Características del Servicio Genético
🧬 Gen Principal Analizado
OPA1 (3q29)
Causante del 60-90% de casos
🔬 Tecnología Empleada
NGS + Sanger + MLPA
Máxima sensibilidad diagnóstica
📊 Rendimiento Diagnóstico
85-90% detección
Según estrategia analítica
⏱️ Tiempo de Entrega
4-6 semanas
Servicio urgente disponible
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🧬 Secuenciación Completa Gen OPA1
- Análisis completo de todos los exones del gen OPA1
- Detección de mutaciones puntuales y pequeñas indels
- Tecnología Sanger de alta precisión
- Sensibilidad diagnóstica: >99%
- Servicio: Consultar precio
🔍 Análisis MLPA Gen OPA1
- Detección de duplicaciones y deleciones grandes
- Servicio complementario a secuenciación
- Técnica MLPA validada clínicamente
- Interpretación especializada de CNVs
- Servicio: Consultar precio
⭐ Panel NGS Completo - Neuropatías Ópticas Hereditarias
- Análisis simultáneo: OPA1, OPA3, WFS1, ACO2, TMEM126A
- Incluye variantes de herencia recesiva
- Tecnología NGS de última generación
- Mayor rendimiento diagnóstico (85-90%)
- Servicio: Consultar precio
Ofrecemos servicio especializado de análisis genético molecular para Atrofia Óptica Dominante Tipo 1, la neuropatía óptica hereditaria más frecuente causada por mutaciones en el gen OPA1. Nuestro servicio incluye secuenciación completa, análisis NGS y técnicas MLPA con interpretación especializada de resultados.
Test Genético para Atrofia Óptica Dominante Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen OPA1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | OPA1 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | OPA1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen OPA1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Óptica Dominante Tipo 1
El diagnóstico molecular de Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen OPA1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Óptica Dominante Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen OPA1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Óptica Dominante Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Óptica Dominante Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.