Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información médica: Este contenido es meramente informativo y no sustituye el consejo médico profesional. Consulte siempre con su médico especialista.
¿Listo para realizar tu test genético?
Nuestro equipo de genetistas especializados te acompañará en todo el proceso
Referencias Científicas
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Evaluación clínica y historia familiar. Asesoramiento genético pre-test.
Toma de Muestra
Extracción de sangre o muestra de saliva en nuestro laboratorio o a domicilio.
Análisis Genético
Secuenciación NGS, análisis bioinformático e interpretación clínica especializada.
Entrega Resultados
Informe detallado y consulta genética post-test con recomendaciones.
Información Genética del Test
Genes Principales Analizados
Patrones de Herencia Detectados
Especificaciones Técnicas
Indicaciones para el Test
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel NGS Completo - 175 Genes
- Análisis exhaustivo: 175 genes relacionados con atrofias ópticas hereditarias
- Tecnología NGS: Secuenciación masiva de alta cobertura (>150x)
- Detección CNVs: Análisis de deleciones y duplicaciones grandes
- Validación Sanger: Confirmación automática de variantes patogénicas
- Interpretación ACMG: Clasificación según guías internacionales
- Informe clínico: Reporte detallado con recomendaciones
Test Familiar Dirigido
- Análisis específico: Búsqueda de variante familiar conocida
- Secuenciación Sanger: Técnica gold standard de alta precisión
- Asesoramiento incluido: Consulta genética pre y post-test
- Resultado rápido: Procesado prioritario
Panel Genes Principales (20 genes)
- Genes más frecuentes: OPA1, OPA3, OPA8, TMEM126A, ACO2 y otros
- Detección 85%: Cubre la mayoría de casos genéticamente confirmados
- Análisis rápido: Enfocado en variantes más comunes
- Opción económica: Screening inicial eficiente
¿Necesitas este test genético?
Consulta directa con nuestros genetistas especializados
📱 Consultar por WhatsAppEl test genético para Atrofia Óptica Tipo 7 es un panel molecular especializado que analiza 175 genes mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para identificar variantes genéticas causantes de esta neuropatía óptica hereditaria. Esta prueba genética permite confirmar el diagnóstico molecular y proporcionar asesoramiento genético familiar preciso para familias afectadas por degeneración progresiva del nervio óptico de origen hereditario.
Test Genético para Atrofia Óptica Tipo 7
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 175 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | 175 genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | TMEM126A | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Atrofia Óptica Tipo 7 está asociada a mutaciones en un panel de 175 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Atrofia Óptica Tipo 7
El diagnóstico molecular de Atrofia Óptica Tipo 7 está disponible mediante análisis del panel de 175 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Atrofia Óptica Tipo 7
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 175 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Atrofia Óptica Tipo 7 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Atrofia Óptica Tipo 7. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Atrofia Óptica Tipo 7?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.