Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas que Avalan Nuestro Servicio
- Hill DA, et al. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009;325(5943):965.
- Doros L, et al. DICER1 mutations in childhood cystic nephroma and its relationship to DICER1-renal sarcoma. Mod Pathol. 2014;27(9):1267-80.
- Foulkes WD, et al. Extending the phenotypes associated with DICER1 mutations. Hum Mutat. 2011;32(12):1381-4.
- Schultz KA, et al. DICER1 and associated conditions: identification of at-risk individuals and recommended surveillance strategies. Clin Cancer Res. 2018;24(10):2251-61.
Proceso y Detalles del Servicio
📋 Muestra Requerida
Sangre periférica (5ml EDTA) o saliva (kit específico enviado a domicilio)
⏱️ Tiempo de Entrega
4-6 semanas desde recepción de la muestra en laboratorio
🔬 Cobertura Analítica
Exones codificantes + regiones intrónicas flanqueantes ±20pb
📊 Informe Genético
Interpretación clínica detallada + recomendaciones de seguimiento
¿Cómo Funciona Nuestro Servicio?
- Consulta Inicial: Contacta por WhatsApp para asesoramiento
- Envío de Kit: Recibe el kit de toma de muestra en casa
- Análisis en Laboratorio: Procesamiento molecular especializado
- Entrega de Resultados: Informe genético detallado con interpretación
- Seguimiento: Asesoramiento post-test y recomendaciones
Características de Nuestro Servicio Genético
🧬 Gen Analizado
DICER1 (22q12.2) - Endoribonucleasa esencial para el procesamiento de microRNA
📊 Patrón de Herencia
Autosómico dominante con penetrancia variable y expresividad clínica heterogénea
🎯 Sensibilidad del Test
>95% para variantes en secuencia codificante y regiones splice
🔍 Metodología
Secuenciación de nueva generación (NGS) + MLPA si procede
Tumores Incluidos en el Análisis del Síndrome DICER1
- Blastoma pleuropulmonar
- Nefroma quístico
- Rabdomiosarcoma embrionario
- Tumor de células granulosas juvenil del ovario
- Carcinoma cervical embrionario
- Nódulos tiroideos multinodulares
Nuestros Servicios de Test Genético
🎯 Test Dirigido DICER1
- Secuenciación completa del gen DICER1
- Detección de variantes puntuales y pequeñas inserciones/deleciones
- Análisis de variantes patogénicas conocidas
- Informe genético con interpretación clínica
- Precio: Consultar precio
🔬 Panel Completo Tumores Pulmonares Pediátricos
- DICER1, TP53, CTNNB1, SMARCA4
- Análisis molecular completo de genes asociados
- Cobertura amplia para tumores pulmonares raros
- Asesoramiento genético especializado incluido
- Precio: Consultar precio
🧬 Servicio de Estudio Familiar DICER1
- Análisis de variante familiar conocida
- Estudio de segregación en familiares
- Asesoramiento genético familiar incluido
- Recomendaciones de seguimiento personalizado
- Precio: Consultar precio
🧬 Solicita tu Test Genético
Análisis molecular especializado • Resultados en 4-6 semanas • Consultar precio
📱 Solicitar Test por WhatsAppOfrecemos el test genético especializado para blastoma pleuropulmonar mediante análisis molecular del gen DICER1, proporcionando diagnóstico molecular preciso para este tumor pulmonar pediátrico raro. Nuestro servicio incluye análisis genético completo, interpretación clínica especializada y asesoramiento genético familiar para el síndrome DICER1.
Test Genético para Blastoma Pleuropulmonar
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 22 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | DICER1 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | DICER1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Blastoma Pleuropulmonar está asociada a mutaciones en un panel de 22 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Blastoma Pleuropulmonar
El diagnóstico molecular de Blastoma Pleuropulmonar está disponible mediante análisis del panel de 22 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Blastoma Pleuropulmonar
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 22 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Blastoma Pleuropulmonar puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Blastoma Pleuropulmonar. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Blastoma Pleuropulmonar?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.