Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Contratar Servicio de Test Genético
Laboratorio certificado en diagnóstico molecular • Resultados validados clínicamente • Asesoramiento genético completo incluido
✅ Laboratorio autorizado • ✅ Resultados certificados • ✅ Soporte completo • ✅ Confidencialidad garantizada
Referencias Científicas Validación
- Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactyly genetics and molecular pathways. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:15.
- Thomas JT, et al. Molecular basis of GDF5 mutations in brachydactyly type A1. Nat Genet. 1996;12:315-317.
- Schwabe GC, et al. Clinical validation of GDF5 sequencing in brachydactyly diagnosis. Am J Hum Genet. 2000;67:822-831.
- ACMG/AMP Guidelines for variant interpretation in Mendelian disorders. Genet Med. 2015;17:405-424.
Proceso del Servicio
1️⃣ Solicitud
Contacto inicial + envío documentación
2️⃣ Recepción
Recogida muestra + verificación calidad
3️⃣ Análisis
Procesamiento laboratorio + control calidad
4️⃣ Informe
Interpretación resultados + entrega
5️⃣ Seguimiento
Asesoramiento post-resultado + soporte
Detalles del Servicio
| Muestras aceptadas | Sangre EDTA (3-5ml), saliva (kit estéril), tejido fresco |
| Tiempo de entrega | 4-6 semanas laborables desde recepción muestra |
| Tipo de informe | Clasificación ACMG/AMP + interpretación clínica |
| Requisitos de solicitud | Prescripción médica + consentimiento informado |
| Servicios incluidos | Asesoramiento genético pre y post-test |
| Soporte técnico | Consulta directa con genetista clínico |
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Target Molecular
Gen objetivo: GDF5
Localización: Cromosoma 20q11.22
Regiones analizadas: Todos los exones codificantes
Cobertura: Secuencias reguladoras críticas
📊 Parámetros de Herencia
Patrón hereditario: Autosómico dominante
Penetrancia estimada: Variable 60-90%
Expresividad: Variable intrafamiliar
Recurrencia: 50% descendencia
🔍 Metodología Validada
Tecnología: Secuenciación Sanger
Sensibilidad analítica: >99% variantes puntuales
Especificidad: >99.9%
Validación: Controles internos/externos
Servicios de Análisis Genético Disponibles
¿Qué es nuestro test genético para braquidactilia tipo A1?
Servicio especializado de análisis molecular que detecta variantes patogénicas en el gen GDF5 responsables de braquidactilia tipo A1 mediante secuenciación Sanger de alta precisión. Nuestro laboratorio ofrece confirmación genética definitiva para casos con sospecha clínica, proporcionando resultados validados clínicamente con asesoramiento genético profesional incluido en el servicio.
Test Genético para Braquidactilia Tipo A1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen GDF5. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | IHH | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | GDF5 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Braquidactilia Tipo A1 está asociada a mutaciones en el gen GDF5. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Braquidactilia Tipo A1
El diagnóstico molecular de Braquidactilia Tipo A1 está disponible mediante análisis del gen GDF5. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Braquidactilia Tipo A1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen GDF5.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Braquidactilia Tipo A1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Braquidactilia Tipo A1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Braquidactilia Tipo A1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.