Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚠️ Importante: Este test debe realizarse bajo supervisión médica especializada. Los resultados requieren interpretación por genetista clínico.
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Nuestros genetistas especializados te asesorarán sobre la prueba más adecuada para tu caso específico
Referencias Científicas
- Lehmann K, et al. Mutations in bone morphogenetic protein receptor 1B cause brachydactyly type A2. Proc Natl Acad Sci USA. 2003;100(21):12277-82.
- Temtamy SA, McKusick VA. The genetics of hand malformations. Birth Defects Orig Artic Ser. 1978;14(3):i-xviii, 1-619.
- Seemann P, et al. Mutations in GDF5 reveal a key residue mediating BMP inhibition by NOGGIN. PLoS Genet. 2005;1(4):e50.
Información Genética del Test
🧬 Gen Analizado
- Gen: BMPR1B (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1B)
- Localización: Cromosoma 4q22.3
- Exones: 13 exones codificantes
- Función: Receptor señalización BMP en desarrollo óseo
🔬 Aspectos Técnicos
- Muestra: Sangre EDTA (5ml) o saliva
- Conservación: Temperatura ambiente 48h, 4°C 7 días
- Controles: Controles positivos/negativos incluidos
- Confirmación: Secuenciación bidireccional independiente
📊 Interpretación
- Herencia: Autosómica dominante
- Penetrancia: Variable (60-90%)
- Expresividad: Variable intrafamiliar
- Riesgo descendencia: 50% si uno progenitor afecto
⚕️ Indicaciones Clínicas
- Acortamiento falanges medias bilateral
- Historia familiar compatible
- Consejo genético reproductivo
- Diagnóstico prenatal (casos seleccionados)
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa BMPR1B
- Técnica: Secuenciación Sanger bidireccional
- Cobertura: Todos los exones codificantes + regiones flanqueantes
- Sensibilidad: >99% para mutaciones puntuales
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 4-6 semanas
🧪 Análisis Familiar (Cascada)
- Técnica: Análisis mutación específica conocida
- Indicado: Familiares de caso índice confirmado
- Sensibilidad: >99% para mutación específica
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 2-3 semanas
🔍 Panel Braquidactilias
- Genes incluidos: BMPR1B, IHH, NOG, ROR2, GDF5
- Técnica: Secuenciación masiva (NGS)
- Indicado: Diagnóstico diferencial braquidactilias
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 6-8 semanas
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Consulta directa con nuestros genetistas especializados
📱 Consulta por WhatsAppEl test genético para braquidactilia tipo A2 analiza mutaciones en el gen BMPR1B mediante secuenciación Sanger de alta precisión. Esta prueba molecular permite confirmar el diagnóstico en pacientes con sospecha clínica de esta malformación ósea hereditaria que afecta principalmente las falanges medias.
Test Genético para Braquidactilia Tipo A2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen BMPR1B. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | BMPR1B | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | BMP2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Braquidactilia Tipo A2 está asociada a mutaciones en el gen BMPR1B. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Braquidactilia Tipo A2
El diagnóstico molecular de Braquidactilia Tipo A2 está disponible mediante análisis del gen BMPR1B. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Braquidactilia Tipo A2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen BMPR1B.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Braquidactilia Tipo A2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Braquidactilia Tipo A2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Braquidactilia Tipo A2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.