Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de especialistas está disponible para asesorarte
Certificaciones y Referencias
Certificaciones
- :2012 - Laboratorios clínicos
- Registro ENAC - Acreditación técnica
- CLIA - Clinical Laboratory Improvement
Colaboraciones
- Hospitales universitarios nacionales
- Centros de referencia europeos
- Redes de investigación genética
Ventajas de Nuestro Servicio
🎯 Precisión Diagnóstica
Sensibilidad >99% con validación clínica exhaustiva y controles de calidad internacionales
⚡ Tiempos Optimizados
Procesamiento rápido desde 1 semana para estudios dirigidos hasta 8 semanas para exomas
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas moleculares certificados con experiencia en interpretación clínica
🔒 Confidencialidad
Manejo seguro de datos genéticos con protocolos estrictos de privacidad
📞 Soporte Continuo
Asesoramiento pre y post-test con seguimiento personalizado del caso
💰 Precios Competitivos
Tarifas transparentes con posibilidad de financiación y descuentos por volumen
Proceso del Servicio
Consulta Inicial
Evaluación de indicaciones clínicas y selección del test óptimo
Kit de Muestra
Envío de kit de recogida con instrucciones detalladas
Análisis Molecular
Procesamiento en laboratorio con tecnología de vanguardia
Informe Clínico
Resultado interpretado por genetistas moleculares certificados
Seguimiento
Asesoramiento post-resultado y recomendaciones clínicas
Información del Servicio
Tecnologías Utilizadas
- Secuenciación Sanger: Gold standard
- NGS (Illumina): Alta capacidad
- MLPA: Detección CNV
- qPCR: Cuantificación específica
Control de Calidad
- Controles internos en cada análisis
- Participación en EQA internacional
- Validación clínica rigurosa
Tipos de Muestra
- Sangre EDTA: 2-5ml (preferida)
- Saliva: Kit específico incluido
- Tejido FFPE: Bajo demanda
- ADN purificado: Concentración mínima
Áreas Especialización
- Enfermedades neurogenéticas
- Trastornos musculares hereditarios
- Malformaciones congénitas
- Enfermedades metabólicas
Servicios de Test Genético Disponibles
Análisis Gen Único - Secuenciación Sanger
- Metodología: Secuenciación completa gen específico
- Cobertura: Exones y regiones flanqueantes
- Sensibilidad: >99% para mutaciones puntuales
- Tiempo de respuesta: 2-4 semanas
- Muestra: Sangre EDTA o saliva
Panel Genético NGS - Múltiples Genes
- Metodología: Secuenciación masiva NGS
- Cobertura: 10-200+ genes por panel
- Análisis CNV: Incluido en el servicio
- Tiempo de respuesta: 4-6 semanas
- Indicación: Diagnóstico diferencial
Exoma Clínico WES
- Cobertura: ~20,000 genes codificantes
- Metodología: Whole Exome Sequencing
- Análisis: Filtrado clínico dirigido
- Tiempo de respuesta: 6-8 semanas
- Indicación: Casos complejos
Estudio Familiar Dirigido
- Requisito: Mutación familiar conocida
- Metodología: PCR + Secuenciación dirigida
- Tiempo de respuesta: 1-2 semanas
- Indicación: Segregación familiar
- Ventaja: Rápido y económico
Test Prenatal Genético
- Muestra: Líquido amniótico/vellosidades
- Análisis: Mutación familiar específica
- Tiempo de respuesta: 1-3 semanas
- Requisito: Asesoramiento genético previo
Análisis Farmacogenético
- Genes: CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1
- Aplicación: Personalización terapéutica
- Tiempo de respuesta: 2-3 semanas
- Muestra: Sangre o saliva
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Contacto directo con nuestro laboratorio especializado
📱 WhatsApp InmediatoServicio integral de análisis genético molecular mediante tecnologías avanzadas de secuenciación Sanger y NGS para el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias. Ofrecemos estudios genéticos personalizados con interpretación clínica especializada y asesoramiento genético profesional.
Test Genético para Braquidactilia Tipo B2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen NOG. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | NOG | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Braquidactilia Tipo B2 está asociada a mutaciones en el gen NOG. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Braquidactilia Tipo B2
El diagnóstico molecular de Braquidactilia Tipo B2 está disponible mediante análisis del gen NOG. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Braquidactilia Tipo B2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen NOG.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Braquidactilia Tipo B2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Braquidactilia Tipo B2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Braquidactilia Tipo B2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.