Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro servicio de diagnóstico molecular te garantiza:
- ✅ Laboratorio certificado para diagnóstico genético
- ✅ Genetistas moleculares con >15 años de experiencia
- ✅ Informes interpretados por especialistas en genética clínica
- ✅ Consejo genético especializado incluido en el servicio
- ✅ Seguimiento personalizado durante todo el proceso
- ✅ Confidencialidad y privacidad de datos genéticos garantizada
Base Científica y Referencias
- Polinkovsky A, et al. Mutations in CDMP1 cause autosomal dominant brachydactyly type C. Nat Genet. 1997;17(1):18-19.
- Thomas JT, et al. A human chondrodysplasia due to a mutation in a TGF-beta superfamily member. Nat Genet. 1996;12(3):315-317.
- Everman DB, et al. The mutational spectrum of brachydactyly type C. Am J Med Genet. 2002;112(3):291-296.
- Schwabe GC, et al. Limb malformations associated with GDF5 mutations. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004;70(12):943-947.
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Target Genético
Gen GDF5
Localización: Cromosoma 20q11.22
Growth Differentiation Factor 5
Todos los exones codificantes
🔬 Metodología
Secuenciación Sanger
Tecnología: Applied Biosystems
Cobertura bidireccional
Calidad Phred >30
📊 Performance Analítica
Sensibilidad: 95-98%
Especificidad: >99.9%
Detección SNVs y InDels
Límite: variantes >20% frecuencia
⏱️ Tiempos de Entrega
Estándar: 4-6 semanas
Urgente: 2-3 semanas
Desde recepción de muestra
Tracking online disponible
🩸 Tipos de Muestra
Sangre EDTA (5ml)
Saliva (kit Oragene)
Tarjeta FTA (neonatos)
Kit de recogida incluido
📋 Entregables
Informe técnico completo
Interpretación clínica especializada
Recomendaciones de seguimiento
Sesión de consejo genético
Servicios de Testing Genético Disponibles
🔬 Secuenciación Completa del Gen GDF5
- Análisis exhaustivo de todos los exones del gen GDF5
- Detección de variantes puntuales, inserciones y deleciones
- Cobertura del 99.5% de mutaciones patogénicas conocidas
- Validación mediante secuenciación bidireccional
- Informe con clasificación de variantes según ACMG
👨👩👧👦 Análisis Genético Familiar
- Estudio de segregación en familiares
- Análisis predictivo en familiares asintomáticos
- Consejo genético pre y post-test incluido
- Interpretación de patrones de herencia autosómica dominante
- Evaluación de riesgo reproductivo
⚡ Test Dirigido de Variante Específica
- Análisis de variante familiar previamente identificada
- Resultados acelerados en 2-3 semanas
- Confirmación de estatus de portador
- Opción más económica para estudios familiares
- Ideal para confirmación diagnóstica
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Consulta especializada con nuestros genetistas moleculares
📱 WhatsApp DirectoServicio de análisis genético molecular especializado en el estudio del gen GDF5 mediante secuenciación Sanger para el diagnóstico confirmatorio de braquidactilia tipo C. Ofrecemos un test genético de alta precisión que identifica mutaciones responsables del acortamiento de falanges, proporcionando resultados confiables para el diagnóstico molecular de esta condición genética.
Test Genético para Braquidactilia Tipo C
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen GDF5. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | GDF5 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Braquidactilia Tipo C está asociada a mutaciones en el gen GDF5. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Braquidactilia Tipo C
El diagnóstico molecular de Braquidactilia Tipo C está disponible mediante análisis del gen GDF5. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Braquidactilia Tipo C
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen GDF5.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Braquidactilia Tipo C puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Braquidactilia Tipo C. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Braquidactilia Tipo C?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.