Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Esta información es únicamente educativa. El test genético debe ser prescrito por un médico especialista. Los resultados requieren interpretación por genetista clínico.
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Referencias Científicas
- Rutsch F, et al. Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum. Nat Genet. 2000;25(2):228-31. PMID: 10835643
- Nitschke Y, et al. Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6. Am J Hum Genet. 2012;90(1):25-39. PMID: 22209248
- Plomp AS, et al. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. Am J Med Genet A. 2010;152A(4):1049-58. PMID: 20358638
Proceso Completo del Servicio
Consulta Genética Pre-Test
Evaluación clínica, historia familiar y consejo genético especializado por genetista clínico certificado
30-45 minutosToma de Muestra
Extracción profesional en centro autorizado. Opción de kit domiciliario para saliva disponible
10-15 minutosAnálisis Molecular
Procesamiento en laboratorio certificado . Control de calidad en cada etapa
4-6 semanasEntrega de Resultados
Informe detallado con interpretación clínica y consulta post-test incluida
Consulta 45 minServicios de Test Genético Disponibles
🥇 Test ABCC6 - Secuenciación Completa
Consultar precio- Gen analizado: ABCC6 completo (31 exones + regiones flanqueantes)
- Metodología: NGS (Secuenciación de Nueva Generación)
- Cobertura: >99% regiones codificantes
- Detecta: SNVs, InDels, variantes raras
- Muestra requerida: Sangre EDTA (3ml) o saliva
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas laborables
- Informe: Interpretación clínica completa
Test ABCC6 - Análisis MLPA
Consultar precio- Metodología: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Detecta: Grandes deleciones y duplicaciones
- Resolución: Detección de CNVs a nivel de exón
- Complementario: A la secuenciación completa
- Tiempo de entrega: 3-4 semanas
- Indicado: Cuando secuenciación es negativa
💎 Paquete Integral ABCC6
Secuenciación Completa + MLPA
Análisis exhaustivo del gen ABCC6 con máxima sensibilidad diagnóstica
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📱 Consulta Inmediata WhatsAppEl test genético para calcificación arterial generalizada del lactante (AGAC) es un análisis molecular especializado que identifica mutaciones en el gen ABCC6 mediante secuenciación de nueva generación. Esta prueba genética avanzada proporciona confirmación diagnóstica definitiva de AGAC, una enfermedad cardiovascular congénita rara que requiere diagnóstico molecular temprano para el manejo clínico adecuado.
Test Genético para Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ABCC6. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ABCC6 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | ABCC6 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante está asociada a mutaciones en el gen ABCC6. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante
El diagnóstico molecular de Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante está disponible mediante análisis del gen ABCC6. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ABCC6.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Calcificación Arterial Generalizada Del Lactante?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.