Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicita tu Test Genético
Diagnóstico molecular preciso con asesoramiento genético especializado
✅ Resultados garantizados • ✅ Asesoramiento incluido • ✅ Confidencialidad total
Referencias Científicas
- Keller, A. et al. (2013). Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. Nature Genetics, 45(9), 1077-1082.
- Wang, C. et al. (2012). Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nature Genetics, 44(3), 254-256.
- Legati, A. et al. (2015). Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export. Nature Genetics, 47(6), 579-581.
Información Genética
Genes Analizados
- SLC20A2: 40-50% de los casos
- PDGFRB: 10-15% de los casos
- PDGFB: 5-10% de los casos
- XPR1: 5% de los casos
Patrón de Herencia
Autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable
Detalles Técnicos
- Muestra: Sangre (EDTA) o saliva
- Técnica: NGS + MLPA
- Tiempo: 4-6 semanas
- Sensibilidad: >99%
Proceso del Test
- Solicitud y envío de muestra
- Extracción y análisis de ADN
- Secuenciación y análisis bioinformático
- Interpretación clínica
- Entrega de resultados
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel Completo Calcinosis Cerebral
- ✅ Análisis de 4 genes principales: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1
- ✅ Secuenciación completa del exoma
- ✅ Detección de variantes estructurales
- ✅ Interpretación clínica especializada
Test Dirigido Gen Específico
- ✅ Análisis de gen individual (SLC20A2 más frecuente)
- ✅ Secuenciación de alta precisión
- ✅ Informe clínico detallado
Test Familiar (Segregación)
- ✅ Análisis de variante conocida en familiares
- ✅ Asesoramiento genético incluido
- ✅ Resultados en 2-3 semanas
¿Qué es? La calcinosis bilateral estriato palido dentada es un trastorno neurológico genético caracterizado por depósitos anormales de calcio en regiones específicas del cerebro. Nuestro test genético analiza los principales genes asociados (SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1) para proporcionar un diagnóstico molecular preciso.
Test Genético para Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 49 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PDGFRB | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | SLC20A2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada está asociada a mutaciones en un panel de 49 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada
El diagnóstico molecular de Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada está disponible mediante análisis del panel de 49 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 49 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Calcinosis Bilateral Estriato-Pálido-Dentada?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.