Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas realizar un test genético para cáncer colorrectal?
Nuestros especialistas en genética molecular te orientarán sobre el test más adecuado
⏰ Atención de lunes a viernes de 9:00 a 18:00h
🚀 Respuesta inmediata por WhatsApp
Referencias Científicas y Validación
Guías Clínicas
- ESMO Clinical Practice Guidelines for colorectal cancer (2023)
- NCCN Guidelines® Colon Cancer Version 1.2024
- SEOM Guidelines for colorectal cancer treatment (2023)
Validación Técnica
- para laboratorios clínicos
- Participación en programas de calidad externos
- Validación según estándares ACMG/AMP
Proceso del Servicio
Solicitud
Prescripción médica y formulario online
Kit de Envío
Recepción kit gratuito con instrucciones
Análisis
Procesamiento en laboratorio certificado
Resultados
Informe con interpretación clínica
Aplicaciones Clínicas del Servicio
Terapias Anti-EGFR
Predicción de respuesta a cetuximab y panitumumab
- Selección pacientes KRAS/NRAS wild-type
- Exclusión pacientes con mutaciones RAS
Inhibidores BRAF V600E
Identificación candidatos para terapias dirigidas BRAF
- Encorafenib + cetuximab + binimetinib
- Vemurafenib en combinación
Inhibidores PI3K/mTOR
Selección basada en mutaciones PIK3CA
- Alpelisib en estudios clínicos
- Combinaciones con anti-EGFR
Inmunoterapia
Determinación elegibilidad para checkpoint inhibitors
- Análisis MSI/MMR
- Carga mutacional tumoral (TMB)
Información del Servicio
Solicitud del Test
Prescripción médica requerida
Formulario online disponible
Tipos de Muestra
Tejido FFPE (bloques parafina)
Biopsia líquida (sangre)
Envío de Muestras
Kit de envío gratuito
Recogida domiciliaria disponible
Tiempos de Entrega
Estándar: 10-14 días
Urgente: 7-10 días (+30%)
Tecnología Utilizada
NGS Illumina MiSeq/NextSeq
Validación Sanger cuando preciso
Formato del Informe
PDF con interpretación clínica
Recomendaciones terapéuticas
Genes Incluidos en Nuestros Paneles:
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🎯 Panel KRAS/BRAF Estándar
Análisis dirigido de mutaciones hotspot para terapias anti-EGFR
- ✅ Mutaciones KRAS (codones 12, 13, 61, 146)
- ✅ Mutación BRAF V600E
- ✅ Técnica: PCR tiempo real + secuenciación
- ✅ Sensibilidad: >5% células mutadas
- ✅ Tiempo entrega: 10-14 días
- ✅ Informe interpretación clínica incluido
🔬 Panel RAS/RAF Completo
Análisis exhaustivo de toda la vía RAS/RAF mediante NGS
- ✅ KRAS completo (exones 2, 3, 4)
- ✅ NRAS completo (exones 2, 3, 4)
- ✅ BRAF completo (incluye V600E y raras)
- ✅ Técnica: NGS (Next Generation Sequencing)
- ✅ Tiempo entrega: 15-20 días
- ✅ Recomendaciones terapéuticas personalizadas
🧬 Panel Oncológico Integral CCR
Análisis molecular completo para medicina de precisión
- ✅ Panel RAS/RAF completo
- ✅ PIK3CA, PTEN, TP53, APC
- ✅ Análisis MSI (Inestabilidad Microsatélites)
- ✅ TMB (Carga Mutacional Tumoral)
- ✅ Análisis HER2 amplificación
- ✅ Tiempo entrega: 25-30 días
- ✅ Consulta post-resultado incluida
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Consulta con nuestros especialistas en genética molecular
📱 Solicitar Test por WhatsApp¿Qué es?
Servicio especializado de análisis genético somático que identifica mutaciones específicas en genes KRAS y BRAF presentes en el tejido tumoral de cáncer colorrectal. Nuestro laboratorio ofrece tecnología NGS de última generación para determinar biomarcadores predictivos que guían la selección de terapias dirigidas anti-EGFR, optimizando el tratamiento personalizado de cada paciente.
Test Genético para Cáncer Colorrectal Somático
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen BRAF. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | BRAF | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | KRAS | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cáncer Colorrectal Somático está asociada a mutaciones en el gen BRAF. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cáncer Colorrectal Somático
El diagnóstico molecular de Cáncer Colorrectal Somático está disponible mediante análisis del gen BRAF. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cáncer Colorrectal Somático
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen BRAF.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cáncer Colorrectal Somático puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cáncer Colorrectal Somático. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cáncer Colorrectal Somático?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.