Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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💰 Consultar precio | 🕒 Resultados en 4-6 semanas | 📋 Informe clínico detallado incluido
Referencias Científicas
- Giardiello FM, et al. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome. Gastroenterology. 2014;147(2):502-26.
- Moller P, et al. Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age. Int J Cancer. 2018;143(11):2673-2684.
- NCCN Guidelines Version 1.2024 Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
Ventajas de Nuestro Servicio
🎯 Especialización Oncogenética
Equipo especializado en genética del cáncer con amplia experiencia clínica
🔬 Tecnología Avanzada
Plataformas NGS de última generación con validación clínica
📊 Interpretación Experta
Clasificación de variantes según estándares ACMG/AMP
🏥 Soporte Clínico
Asesoramiento genético pre y post-test disponible
Información del Servicio
📋 Tipo de Muestra
Sangre EDTA (5ml), saliva o tejido FFPE
🕒 Tiempo de Entrega
4-6 semanas (express 2-3 semanas)
📊 Sensibilidad Analítica
>99% para variantes incluidas en bases de datos
🎯 Especificidad
>99.5% con confirmación por Sanger
📄 Entrega de Resultados
Informe PDF + Consulta telefónica opcional
🔄 Garantía de Calidad
📋 Criterios de Indicación del Servicio
- ✅ Cumplimiento de criterios de Amsterdam I/II
- ✅ Criterios de Bethesda revisados positivos
- ✅ Tumor con inestabilidad microsatelital (MSI-H)
- ✅ Pérdida de expresión IHQ de proteínas MMR
- ✅ Historia familiar sugestiva de Síndrome de Lynch
- ✅ Cáncer colorrectal <50 años
- ✅ Múltiples tumores relacionados con Lynch
🔄 Proceso del Servicio
Contacto inicial y evaluación de indicaciones
Envío de material de recogida con instrucciones
Procesamiento en laboratorio con controles de calidad
Entrega de resultados con interpretación clínica
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Análisis Completo Síndrome de Lynch
- Genes incluidos: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
- Metodología: Secuenciación NGS + MLPA + Confirmación Sanger
- Precio: Consultar precio
- Incluye: Informe clínico detallado y recomendaciones
- Detección: Variantes puntuales y grandes reordenamientos
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Análisis: Mutación específica familiar conocida
- Precio: Consultar precio
- Requisito: Mutación previamente identificada en probando
- Ventaja: Análisis rápido y coste-efectivo para familiares
🧪 Panel Extendido Cáncer Colorrectal Hereditario
- Genes adicionales: APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, PTEN
- Precio: Consultar precio
- Indicado: Casos con fenotipo complejo o historia familiar atípica
- Cobertura: Análisis diferencial de síndromes hereditarios
⚡ Análisis Urgente Express
- Tiempo entrega: 2-3 semanas
- Precio: +30% sobre tarifa estándar
- Disponible: Para casos con indicación clínica urgente
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Servicio profesional especializado • Resultados en 4-6 semanas • Consultar precio
📱 Consultar por WhatsAppServicio especializado de análisis genético molecular para detectar mutaciones asociadas al cáncer de colon familiar no polipósico (Síndrome de Lynch).
Ofrecemos análisis completo de los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 mediante tecnología de secuenciación de última generación con interpretación clínica especializada.
Test Genético para Cancer De Colon Familiar No Polipósico
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MLH3. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MLH3 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | MLH1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cancer De Colon Familiar No Polipósico está asociada a mutaciones en el gen MLH3. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cancer De Colon Familiar No Polipósico
El diagnóstico molecular de Cancer De Colon Familiar No Polipósico está disponible mediante análisis del gen MLH3. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cancer De Colon Familiar No Polipósico
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MLH3.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cancer De Colon Familiar No Polipósico puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cancer De Colon Familiar No Polipósico. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cancer De Colon Familiar No Polipósico?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.