Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
📚 Referencias Científicas y Normativas
- NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment - Breast, Ovarian, and Pancreatic (Version 2.2024)
- ESMO Guidelines: Hereditary breast and ovarian cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2023
- ACMG Standards: Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-424
- :2022: Medical laboratories — Requirements for quality and competence
- RGPD: Reglamento General de Protección de Datos - Tratamiento datos genéticos
- Real Decreto 1030/2006: Orden sanitaria para laboratorios clínicos
Información Técnica del Servicio
🔬 Especificaciones Técnicas
- Tecnología: Secuenciación masiva paralela (NGS)
- Plataforma: Illumina NovaSeq 6000
- Profundidad: >100x cobertura media
- Sensibilidad analítica: >99.9% SNVs/indels
- Especificidad: >99.8% variantes reportadas
- Validación: Sanger para variantes patogénicas
📋 Proceso del Servicio
- 1. Solicitud: Prescripción médica requerida
- 2. Kit envío: Domicilio en 24-48h
- 3. Recogida muestra: Saliva/sangre con instrucciones
- 4. Procesamiento: Laboratorio certificado
- 5. Análisis bioinformático: Pipeline validado
- 6. Entrega resultado: Digital seguro + físico
🎯 Indicaciones del Test
- Historia familiar: Cáncer mama/ovario múltiple
- Edad temprana: Cáncer mama <45 años
- Cáncer bilateral: Mama bilateral o múltiple
- Histología específica: Triple negativo, alto grado
- Origen étnico: Ascendencia judía ashkenazi
- Decisión terapéutica: Inhibidores PARP, cirugía
📊 Garantías del Servicio
- Certificación: diagnóstico médico
- Acreditación: ENAC laboratorio clínico
- Confidencialidad: RGPD datos genéticos
- Trazabilidad: Cadena custodia completa
- Control calidad: Controles internos/externos
- Soporte técnico: Consultoría post-analítica
💼 Opciones de Facturación
- Particular: Pago directo con financiación
- Seguros privados: Reembolso según póliza
- Mutuas: Facturación directa disponible
- Sistema público: Convenio hospitalario
- Empresas: Facturación corporativa
- Investigación: Precios especiales centros
🌍 Cobertura Geográfica
- Nacional: Toda España peninsular e islas
- Internacional: Europa, América Latina
- Logística: Courier especializado biomuestras
- Temperatura controlada: Cadena frío garantizada
- Seguimiento: Tracking tiempo real
- Urgencias: Transporte express disponible
Servicios de Test Genético Disponibles
🎯 Test BRCA1/BRCA2 Estándar
- Análisis completo: Secuenciación genes BRCA1 y BRCA2
- Tecnología NGS: Cobertura >99% regiones codificantes
- MLPA incluido: Detección grandes reordenamientos
- Kit domicilio: Recogida saliva o sangre
- Informe clínico: Interpretación variantes patogénicas
- Plazo entrega: 4-6 semanas laborables
💰 Consultar precio - Financiación disponible
⚡ Test Variante Específica Familiar
- Análisis dirigido: Mutación familiar conocida
- Test confirmatorio: Para familiares en riesgo
- Resultado binario: Presencia/ausencia variante
- Proceso rápido: 2-3 semanas laborables
- Kit simplificado: Saliva o frotis bucal
- Coste reducido: Análisis específico optimizado
💰 Consultar precio - Opción más económica
🔬 Panel Oncogenético Premium
- Genes incluidos: BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, PALB2, ATM, CDH1
- Cobertura extendida: Síndrome cáncer mama-ovario hereditario
- Análisis integral: Variantes SNVs, indels, CNVs
- Informe detallado: Clasificación ACMG/AMP actualizada
- Consultoría genética: Sesión interpretación incluida
- Seguimiento clínico: Recomendaciones personalizadas
💰 Consultar precio - Servicio completo
🏥 Servicio Hospitalario Urgente
- Plazo express: 7-10 días laborables
- Para decisiones terapéuticas: Inhibidores PARP, cirugía
- Prioridad laboratorio: Procesamiento preferente
- Informe preliminar: Comunicación telefónica resultados
- Disponible 24/7: Recepción muestras urgentes
- Certificación clínica: Válido para prescripción médica
💰 Consultar precio - Servicio urgente
¿Qué es nuestro servicio de test genético?
Servicio especializado de laboratorio para análisis genético molecular del cáncer de mama y ovario hereditario mediante secuenciación de genes BRCA1, BRCA2 y panel oncogenético extendido. Laboratorio certificado que ofrece test genético completo con kit de recogida domiciliaria, procesamiento por NGS de alta precisión y entrega de resultados con interpretación clínica en 4-6 semanas para apoyo al diagnóstico médico especializado.
Test Genético para Cáncer De Mama Y Ovario
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen BRCA1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | BRCA1 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cáncer De Mama Y Ovario está asociada a mutaciones en el gen BRCA1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cáncer De Mama Y Ovario
El diagnóstico molecular de Cáncer De Mama Y Ovario está disponible mediante análisis del gen BRCA1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cáncer De Mama Y Ovario
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen BRCA1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cáncer De Mama Y Ovario puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cáncer De Mama Y Ovario. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cáncer De Mama Y Ovario?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.