Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚠️ Servicio bajo supervisión médica especializada. Consulte con su genetista antes de proceder.
📋 Laboratorio certificado . Servicio disponible en toda España.
Contrata Nuestro Servicio de Test Genético
Servicio completo con asesoramiento especializado incluido
✅ Laboratorio certificado
✅ Genetistas especializados
✅ Confidencialidad garantizada
✅ Envío gratuito de kit a toda España
Referencias Científicas
- NCCN Guidelines® for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian (2024)
- Kuchenbaecker KB, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416
- Yang X, et al. Cancer risks associated with germline PALB2 pathogenic variants. J Clin Oncol. 2020;38(6):674-685
- Dorling L, et al. Breast cancer risk genes - association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med. 2021;384(5):428-439
- Sociedade Española de Oncología Médica. Guías de práctica clínica en cáncer hereditario. 2023
¿Cómo funciona nuestro servicio?
Consulta Inicial
Evaluación de indicaciones y asesoramiento genético pre-test
Envío de Kit
Recibe el kit de recogida de muestra de saliva en 24-48h
Análisis Genético
Procesamiento en laboratorio certificado con tecnología NGS
Entrega de Resultados
Informe personalizado y consulta interpretativa con genetista
Características Técnicas de Nuestro Servicio
Metodología de Análisis
Secuenciación masiva (NGS) de nueva generación + MLPA para detección de reordenamientos
Tipo de Muestra
Saliva (kit enviado a domicilio) o sangre periférica en tubo EDTA
Sensibilidad Analítica
>99% para variantes patogénicas en regiones codificantes y sitios de splicing
Certificación Laboratorio
Tiempo de Entrega
4-6 semanas desde recepción de muestra en laboratorio
Asesoramiento Incluido
Consulta pre y post-test con genetista clínico especializado
Servicios de Test Genético Disponibles
Servicio Panel Básico BRCA1/BRCA2
El servicio incluye:
- Kit de recogida de muestra de saliva a domicilio
- Análisis completo de genes BRCA1 y BRCA2
- Detección de variantes patogénicas y reordenamientos
- Informe genético interpretado
- Consulta post-test con genetista (30 min)
Servicio Panel Completo Cáncer Mama Hereditario
El servicio incluye:
- Kit de recogida de muestra a domicilio
- Análisis de 12 genes: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, CDH1, STK11, NBN, BARD1, RAD51C
- Cálculo de riesgo personalizado
- Informe genético completo con recomendaciones
- Consulta pre y post-test con genetista especializado
- Seguimiento telefónico durante 3 meses
Servicio Estudio Familiar Dirigido
El servicio incluye:
- Kit de muestra a domicilio
- Análisis dirigido de mutación familiar conocida
- Procesamiento urgente (2-3 semanas)
- Informe genético personalizado
- Consulta interpretativa con genetista
🧬 Contrata Nuestro Servicio de Test Genético
Kit de saliva a domicilio • Asesoramiento genético incluido • Resultados en 4-6 semanas • Consultar precio
📱 Contratar Servicio por WhatsAppServicio especializado de análisis genético molecular que evalúa variantes patogénicas en genes asociados al cáncer de mama hereditario (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM).
Nuestro servicio incluye desde la toma de muestra hasta el informe genético personalizado con asesoramiento especializado para la toma de decisiones clínicas.
Test Genético para Cancer De Mama
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PALB2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PALB2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cancer De Mama está asociada a mutaciones en el gen PALB2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cancer De Mama
El diagnóstico molecular de Cancer De Mama está disponible mediante análisis del gen PALB2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cancer De Mama
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PALB2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cancer De Mama puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cancer De Mama. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cancer De Mama?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.