Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Lindeman NI, et al. Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment with Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors. J Mol Diagn. 2018;20(2):129-159.
- Kalemkerian GP, et al. Molecular Testing Guideline for the Selection of Patients With Lung Cancer for Treatment With Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors. J Clin Oncol. 2013;31(25):2848-2853.
- Planchard D, et al. Metastatic non-small cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2018;29(Suppl 4):iv192-iv237.
- Reck M, et al. Updated Analysis of KEYNOTE-024: Pembrolizumab Versus Platinum-Based Chemotherapy. J Clin Oncol. 2019;37(7):537-546.
- Skoulidis F, et al. Sotorasib for Lung Cancers with KRAS p.G12C Mutation. N Engl J Med. 2021;384(25):2371-2381.
Proceso del Servicio
Consulta Inicial
Evaluación del caso clínico y selección del panel genético más apropiado
Recepción de Muestra
Kit de envío gratuito con todas las instrucciones de conservación y transporte
Análisis Genético
Procesamiento en laboratorios certificados con tecnología NGS de última generación
Reporte Clínico
Interpretación oncológica y recomendaciones terapéuticas personalizadas
Información Técnica del Servicio
Tipos de Muestra Aceptadas
- Tejido tumoral FFPE: Bloques de parafina
- Biopsia líquida: Sangre periférica (10ml)
- Citología: PAAF, lavado bronquial
- Tejido fresco: Para casos urgentes
Mínimo: 20% celularidad tumoral
Tecnologías Empleadas
- NGS Illumina: Plataformas NextSeq/MiSeq
- FISH: Sondas específicas ALK/ROS1
- IHQ: Anticuerpos validados
- ddPCR: PCR digital para ctDNA
- Bioinformática: Pipeline validado clínicamente
Control de Calidad
- Sensibilidad analítica: VAF ≥5%
- Cobertura: >500x profundidad
- Controles internos en cada corrida
- Validación clínica CAP/EMQN
Entrega de Resultados
- Reporte clínico estructurado
- Interpretación oncológica
- Recomendaciones terapéuticas
- Plataforma digital segura
- Consultoría post-analítica
Correlaciones Genética-Terapia
Servicios de Test Genético Disponibles
Panel Molecular Básico NSCL
Genes Analizados:
- EGFR: Mutaciones exones 18-21 (L858R, T790M, del19)
- KRAS: Variantes G12C, G12V, G12D y otras
- BRAF: Mutaciones V600E y variantes oncogénicas
- ALK: Reordenamientos cromosómicos (FISH/IHQ)
- ROS1: Fusiones génicas y translocaciones
Metodología:
PCR en tiempo real + Secuenciación Sanger + FISH
Desde Consultar precio
Resultados: 5-7 días laborables
Panel NGS Extendido - 35 Genes
Análisis Ampliado:
- Genes adicionales: MET, RET, NTRK1/2/3, ERBB2, PIK3CA
- Genes supresores: TP53, STK11, CDKN2A, RB1
- Vías de señalización: PTEN, AKT1, FGFR1/2/3
- Biomarcadores inmuno: PD-L1 (IHQ), TMB, MSI
- Farmacogenética: Respuesta a quimioterapia
Metodología:
NGS (Secuenciación masiva) + Inmunohistoquímica
Desde Consultar precio
Resultados: 10-15 días laborables
Perfil Genómico Completo
Análisis Integral:
- Exoma dirigido: 500+ genes oncológicos
- CNV: Variaciones en número de copias
- Firmas mutacionales: Patrones de mutación
- HRD: Deficiencia en reparación homóloga
- Biopsia líquida: ctDNA circulante
- Reporte farmacogenómico completo
Metodología:
WES dirigido + Análisis bioinformático avanzado
Desde Consultar precio
Resultados: 3-4 semanas
Servicio de análisis genético molecular especializado en caracterización genómica del cáncer de pulmón no microcítico (NSCL). Ofrecemos test genéticos avanzados mediante NGS y técnicas moleculares para identificar mutaciones específicas que guían la selección de terapias dirigidas e inmunoterapia personalizada.
Test Genético para Cáncer De Pulmón Tipo Nscl
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 7 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | EGFR | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | BRAF | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cáncer De Pulmón Tipo Nscl está asociada a mutaciones en un panel de 7 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cáncer De Pulmón Tipo Nscl
El diagnóstico molecular de Cáncer De Pulmón Tipo Nscl está disponible mediante análisis del panel de 7 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cáncer De Pulmón Tipo Nscl
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 7 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cáncer De Pulmón Tipo Nscl puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cáncer De Pulmón Tipo Nscl. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cáncer De Pulmón Tipo Nscl?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.