Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚠️ Solo para uso diagnóstico profesional. Requiere prescripción médica.
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Nuestro equipo de genetistas moleculares certificados te ayudará con la interpretación clínica de resultados
Referencias Científicas
1. Loriot Y, et al. Erdafitinib in locally advanced or metastatic urothelial carcinoma with FGFR alterations. N Engl J Med. 2019;381(4):338-348.
2. Knowles MA, Hurst CD. Molecular biology of bladder cancer: new insights into pathogenesis and clinical diversity. Nat Rev Cancer. 2015;15(1):25-41.
3. Bellmunt J, et al. Genomic predictors of good outcome, recurrence, or progression in high-grade T1 non-muscle-invasive bladder cancer. Cancer Res. 2020;80(20):4476-4486.
4. Siefker-Radtke AO, et al. FGFR3 and FGFR1 protein expression in human bladder tumors. J Urol. 2004;172(4 Pt 1):1501-1505.
Especificaciones Técnicas del Servicio
Genes Analizados
- KRAS: Exones 2, 3, 4 (codones 12, 13, 59, 61, 117, 146)
- FGFR3: Exones 7, 10, 15, 19 (mutaciones activadoras)
- Fusiones FGFR3: FGFR3-TACC3, FGFR3-BAIAP2L1
- Panel extendido: PIK3CA, ERBB2, TP53, TSC1
Metodología Técnica
- Plataforma: Illumina NextSeq 550Dx
- Cobertura mínima: 500x
- Sensibilidad analítica: 5% VAF
- Especificidad: >99.5%
Tipos de Muestras
- Tejido FFPE: Bloques de parafina (10 secciones 5μm)
- Biopsia líquida: Sangre periférica (10ml EDTA)
- Orina: 50ml primera micción (ctDNA)
- Citología: Muestras frescas en medio de transporte
Aplicaciones Clínicas
- Selección terapia dirigida (erdafitinib FGFR3+)
- Pronóstico molecular del carcinoma uroterial
- Monitorización respuesta al tratamiento
- Detección resistencia adquirida
Detalles del Servicio
- Tiempo de entrega: 10-15 días (dirigido) / 4-6 semanas (panel completo)
- Pureza tumoral requerida: Mínimo 20% células tumorales
- Volumen mínimo ADN: 50ng (cuantificación por fluorometría)
- Certificaciones: :2012, Acreditación ENAC
- Informe: Reporte clínico interpretativo + consulta genética incluida
- Entrega resultados: Portal seguro + email encriptado
Proceso del Servicio
- Solicitud: Formulario médico + consentimiento informado
- Recepción muestra: Validación calidad y cantidad
- Procesamiento: Extracción ADN + control calidad
- Secuenciación: Análisis NGS + bioinformática
- Interpretación: Revisión por genetistas clínicos
- Informe: Reporte detallado + recomendaciones terapéuticas
Servicios Genéticos Disponibles
¿Qué es?
Servicio de análisis genético molecular especializado en la detección de mutaciones en genes KRAS y FGFR3 en muestras de tejido tumoral de cáncer de vejiga mediante secuenciación NGS. Nuestro laboratorio proporciona resultados precisos para determinar la elegibilidad de terapias dirigidas como erdafitinib y personalizar el tratamiento oncológico según el perfil genético del tumor.
Test Genético para Cáncer De Vejiga
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen KRAS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | KRAS | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cáncer De Vejiga está asociada a mutaciones en el gen KRAS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cáncer De Vejiga
El diagnóstico molecular de Cáncer De Vejiga está disponible mediante análisis del gen KRAS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cáncer De Vejiga
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen KRAS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cáncer De Vejiga puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cáncer De Vejiga. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cáncer De Vejiga?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.