Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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✓ Consulta inicial gratuita • ✓ Resultados certificados • ✓ Financiación sin intereses
Consultar precio • Descuentos familiares • Seguros médicos aceptados
Referencias Científicas y Validación
• Guilford P, et al. E-cadherin germline mutations in familial gastric cancer. Nature. 1998;392(6674):402-405. DOI: 10.1038/32918
• van der Post RS, et al. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. Lancet Oncol. 2015;16(6):e435-e446.
• Blair VR, et al. Hereditary diffuse gastric cancer: diagnosis and management. Clin Gastroenterol Hepatol. 2013;11(8):965-967.
• Hansford S, et al. Hereditary diffuse gastric cancer syndrome: CDH1 mutations and beyond. JAMA Oncol. 2015;1(1):23-32.
Indicaciones para el Test Genético CDH1
👨👩👧👦 Historia Familiar
- ≥2 casos cáncer gástrico familiar (cualquier edad)
- 1 caso cáncer gástrico difuso <50 años
- Historia personal/familiar cáncer lobular mama + gástrico
- Cáncer gástrico bilateral en mama femenina
🏥 Criterios Clínicos
- Cáncer gástrico difuso diagnóstico <40 años
- Historia familiar síndrome cáncer gástrico difuso
- Portador conocido mutación CDH1 en familia
- Asesoramiento reproductivo y planificación familiar
🧬 Estudio Molecular
- Confirmación molecular sospecha clínica
- Estudio de segregación familiar
- Diagnóstico diferencial con otros síndromes
- Clasificación de variantes de significado incierto
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Metodología de Análisis
- Secuenciación: Next Generation Sequencing (NGS)
- Plataforma: Illumina NovaSeq 6000
- MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- Bioinformática: Pipeline validado clínicamente
📊 Parámetros de Calidad
- Cobertura: >99% regiones codificantes
- Profundidad: >100x cobertura media
- Sensibilidad: >99.5% SNVs e indels
- Especificidad: >99.9% validado clínicamente
🔬 Genes y Variantes Analizadas
- CDH1: 16 exones + regiones UTR
- CTNNA1: 22 exones completos
- MAP3K6: Exones relevantes clínicamente
- Variantes: SNVs, indels, CNVs
📋 Tipos de Muestra Aceptadas
- Sangre EDTA: 3-5ml (preferida)
- Saliva: Kit Oragene DNA
- Tarjetas FTA: Para envío postal
- Conservación: 4°C hasta 1 semana
Proceso del Servicio de Testing Genético
1️⃣ Consulta Inicial Gratuita
Evaluación de historia clínica y familiar por genetista especializado
30 minutos • Gratuita2️⃣ Toma de Muestra
Extracción sanguínea o saliva en nuestras instalaciones o kit domiciliario
15 minutos • Sin cita previa3️⃣ Análisis Molecular
Secuenciación NGS de alta precisión en laboratorio acreditado
3-4 semanas • Seguimiento online4️⃣ Interpretación Clínica
Análisis de variantes e informe clínico por equipo multidisciplinar
1 semana • Revisión médica5️⃣ Entrega de Resultados
Consulta de resultados con genetista y plan de seguimiento personalizado
45 minutos • Incluida en precioServicios de Testing Genético Disponibles
🥇 Panel Completo CDH1 - Recomendado
- ✓ Secuenciación completa del gen CDH1 (E-cadherina)
- ✓ Análisis de grandes deleciones/duplicaciones (MLPA)
- ✓ Estudio de variantes intrónicas patogénicas
- ✓ Interpretación clínica especializada
- ✓ Consejo genético post-test incluido
- Precio: Consultar precio • 3 cuotas sin intereses
🔬 Panel Extendido Cáncer Gástrico Hereditario
- ✓ Genes principales: CDH1, CTNNA1, MAP3K6
- ✓ Genes asociados: PALB2, BRCA1, BRCA2
- ✓ Análisis CNV completo incluido
- ✓ Evaluación de riesgo combinado
- ✓ Informe genético detallado
- Precio: Consultar precio • Financiación disponible
👨👩👧👦 Test Familiar Dirigido (Mutación Conocida)
- ✓ Análisis específico de mutación familiar identificada
- ✓ Interpretación de riesgo personalizada
- ✓ Asesoramiento genético familiar
- ✓ Certificado para seguro médico
- ✓ Entrega rápida: 2-3 semanas
- Precio: Consultar precio • Descuentos familiares disponibles
🧪 Screening Preconcepcional CDH1
- ✓ Análisis genético de pareja
- ✓ Evaluación de riesgo reproductivo
- ✓ Asesoramiento preconcepcional especializado
- ✓ Opciones de diagnóstico prenatal
- Precio: Consultar precio (pareja)
🧬 Solicita tu Test Genético CDH1
Consulta gratuita con genetista clínico • Resultados certificados en 4-6 semanas
📱 WhatsApp Directo - Consulta GratuitaAnálisis genético especializado para la detección de mutaciones en genes CDH1, CTNNA1 y MAP3K6 asociadas con predisposición hereditaria al cáncer gástrico difuso. Prueba molecular que identifica portadores de variantes patogénicas con alto riesgo de desarrollar cáncer gástrico hereditario y cáncer lobular de mama.
Test Genético para Cáncer Gástrico Familiar Difuso
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 40 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MAP3K6 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | CDH1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cáncer Gástrico Familiar Difuso está asociada a mutaciones en un panel de 40 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cáncer Gástrico Familiar Difuso
El diagnóstico molecular de Cáncer Gástrico Familiar Difuso está disponible mediante análisis del panel de 40 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cáncer Gástrico Familiar Difuso
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 40 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cáncer Gástrico Familiar Difuso puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cáncer Gástrico Familiar Difuso. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cáncer Gástrico Familiar Difuso?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.