Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Puel A, et al. Chronic mucocutaneous candidiasis in humans with inborn errors of interleukin-17 immunity. Science. 2011;332(6025):65-68.
- Lionakis MS, Holland SM. Chronic mucocutaneous candidiasis and human Th17 cell defects. Clin Microbiol Rev. 2013;26(4):713-740.
- Li J, et al. Chronic mucocutaneous candidiasis: update on the genetics and pathogenesis. J Med Genet. 2020;57(5):289-296.
Información Genética
🧬 Herencia
Autosómica dominante (AD) y autosómica recesiva (AR). Penetrancia variable según el gen afectado.
📊 Prevalencia
Rara: 1:100.000 - 1:1.000.000. Mayor frecuencia en poblaciones con consanguinidad.
🎯 Genes Principales
STAT3, CARD9, IL17RA, IL17F, STAT1, AIRE, CLEC7A, IL17RC entre otros.
⚡ Mecanismo
Defectos en la respuesta inmune Th17 y en la producción de IL-17.
📋 Información de la Muestra
- Tipo: Sangre periférica (EDTA) 3-5ml o saliva
- Conservación: Temperatura ambiente 24-48h, refrigerado 1 semana
- Ayuno: No requerido
- Plazo: 4-6 semanas desde recepción
- Informe: Interpretación clínica incluida
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel Genético CCF Completo
Genes analizados: 16 genes asociados
Tecnología: Secuenciación de nueva generación (NGS)
Cobertura: Regiones codificantes y sitios de splicing
Sensibilidad: >99% para variantes SNV e indels
💰 Precio: Consultar precio
Análisis Dirigido por Sospecha Clínica
Genes principales: STAT3, CARD9, IL17RA, IL17F
Indicado para: Casos con fenotipo específico
Tiempo optimizado: 2-3 semanas
💰 Precio: Consultar precio
Estudio Familiar Completo
Incluye: Análisis del probando + 2 familiares
Asesoramiento genético: Incluido
Interpretación: Patrón de herencia familiar
💰 Precio: Consultar precio
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Consulta inmediata con nuestros especialistas
📱 Consultar por WhatsAppLa Candidiasis Crónica Familiar es un trastorno genético que predispone a infecciones recurrentes por hongos del género Candida. Se caracteriza por episodios persistentes de candidiasis mucocutánea que no responden adecuadamente al tratamiento antifúngico convencional.
Test Genético para Candidiasis Crónica Familiar
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 16 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | STAT1 | 3-6 semanas | Consultar |
| NGS | STAT1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Candidiasis Crónica Familiar está asociada a mutaciones en un panel de 16 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Candidiasis Crónica Familiar
El diagnóstico molecular de Candidiasis Crónica Familiar está disponible mediante análisis del panel de 16 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Candidiasis Crónica Familiar
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 16 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Candidiasis Crónica Familiar puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Candidiasis Crónica Familiar. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Candidiasis Crónica Familiar?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.