Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🎯 Solicita tu Servicio de Testing Genético
Equipo especializado disponible | Resultados en 4-6 semanas | Asesoramiento incluido
*Consulta gratuita inicial | Presupuesto personalizado sin compromiso
Referencias Científicas
Hara K, et al. Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease. N Engl J Med. 2009;360:1729-39.
Nishioka K, et al. Clinical heterogeneity of HTRA1-related small vessel disease. J Neurol. 2015;262:2571-81.
Verdura E, et al. Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease. Brain. 2015;138:2347-58.
Ventajas de Nuestro Servicio
✅ Experiencia Especializada
Más de 1000 casos neurogenéticos analizados
✅ Calidad Certificada
Laboratorio acreditado
✅ Tecnología Avanzada
Equipamiento de última generación
✅ Atención Personalizada
Genetista clínico asignado por caso
✅ Confidencialidad Total
Protección datos según GDPR
✅ Soporte Continuo
Consultas ilimitadas post-resultado
Proceso del Servicio
1️⃣ Solicitud
Contacto inicial y evaluación del caso
Envío de documentación y consentimientos
2️⃣ Recogida Muestra
Kit de recogida a domicilio
Instrucciones detalladas incluidas
3️⃣ Análisis
Procesamiento en laboratorio certificado
Control de calidad en cada etapa
4️⃣ Informe
Interpretación por genetistas clínicos
Entrega segura y confidencial
5️⃣ Seguimiento
Consulta de resultados incluida
Asesoramiento para pasos siguientes
Características del Servicio
🎯 Especialización
Neurogenética avanzada
Experiencia específica en Canvas/HTRA1
Equipo multidisciplinar especializado
🔬 Tecnología
Metodología integrada
Sanger + MLPA + Southern Blot
Validación por técnicas ortogonales
📋 Muestras
Múltiples opciones
Sangre EDTA, saliva, DNA purificado
Kit de recogida incluido
⏱️ Entrega
4-6 semanas estándar
Seguimiento online del estado
Notificación automática
📊 Informes
Calidad clínica
Interpretación según guidelines ACMG
Recomendaciones específicas
🎓 Soporte
Asesoramiento continuo
Consultas post-informe incluidas
Actualización de interpretaciones
Servicios de Testing Genético
🔬 Servicio Canvas Completo
- Análisis molecular integral: Secuenciación completa gen HTRA1
- Técnicas avanzadas: Sanger + MLPA + análisis tripletes
- Informe clínico detallado: Interpretación profesional
- Asesoramiento genético: Consulta especializada incluida
- Seguimiento del caso: Soporte técnico continuo
👨👩👧👦 Servicio Estudio Familiar
- Análisis familiares dirigidos: Variante específica conocida
- Asesoramiento reproductivo: Evaluación riesgos hereditarios
- Consejo genético familiar: Sesiones especializadas
- Coordinación médica: Comunicación directa con clínicos
⚡ Servicio Urgente
- Procesamiento prioritario: Resultados en 2-3 semanas
- Comunicación directa: Contacto inmediato con genetista
- Informe preliminar: Avance de resultados críticos
- Soporte 24/7: Consultas urgentes
🧬 Solicita tu Test Genético
Consulta directa con genetistas especializados
📱 WhatsApp Directo ✉️ Consulta EmailServicio completo de análisis genético molecular para Canvas mediante secuenciación del gen HTRA1, incluyendo detección de variantes, deleciones/duplicaciones y estudio de expansiones repetitivas. Ofrecemos diagnóstico molecular especializado con interpretación clínica profesional, asesoramiento genético personalizado y seguimiento integral del caso desde la toma de muestra hasta el informe final.
Test Genético para Canvas
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HTRA1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HTRA1 | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Canvas está asociada a mutaciones en el gen HTRA1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Canvas
El diagnóstico molecular de Canvas está disponible mediante análisis del gen HTRA1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Canvas
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HTRA1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Canvas puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Canvas. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Canvas?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.