Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este test genético?
Nuestro equipo de genetistas especializados te ayudará a evaluar si este análisis es adecuado para tu caso.
Horario de atención: L-V 9:00-18:00 | Email: [email protected]
Referencias Científicas
1. Malkin D. et al. (1990). Germ line p53 mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas, and other neoplasms. Science 250(4985):1233-8.
2. Ribeiro RC. et al. (2001). An inherited p53 mutation that contributes in a tissue-specific manner to pediatric adrenal cortical carcinoma. PNAS 98(16):9330-5.
3. Wasserman JD. et al. (2015). Prevalence and functional consequence of TP53 mutations in pediatric adrenocortical carcinoma. J Clin Oncol 33(6):602-9.
4. Bougeard G. et al. (2015). Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers. J Clin Oncol 33(21):2345-52.
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Genética
Evaluación del caso y consejo genético pre-test por nuestros especialistas
Recogida Muestra
Kit de recogida domiciliario o extracción en nuestro centro
Análisis Molecular
Procesado en laboratorio con tecnología NGS y controles de calidad
Entrega Resultados
Informe médico detallado con interpretación y recomendaciones
Seguimiento
Consejo genético post-resultado y plan de actuación personalizado
Información Técnica del Servicio
🧬 Gen Analizado
TP53 (Tumor Protein 53)
Cromosoma 17p13.1
11 exones codificantes
393 aminoácidos
📊 Metodología
NGS + MLPA + Sanger
Cobertura >500X
Sensibilidad >99%
Especificidad >99.5%
🩸 Tipos de Muestra
Sangre EDTA (5-10ml)
Alternativa: Saliva
Conservación: 4°C
Transporte: 24-48h
📋 Incluye Informe
Análisis completo
Clasificación ACMG
Recomendaciones clínicas
Referencias científicas
⚖️ Herencia
Autosómica dominante
Penetrancia 85-90%
Anticipación genética
Expresividad variable
🎯 Aplicaciones
Diagnóstico molecular
Consejo genético
Seguimiento preventivo
Planificación familiar
Por qué elegir nuestro servicio
🏆 Laboratorio Acreditado
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas clínicos y biólogos moleculares especializados en oncogenética pediátrica
🔬 Tecnología Avanzada
Secuenciación NGS última generación con confirmación Sanger automática
📞 Soporte Continuo
Asesoramiento telefónico post-resultado y seguimiento del caso clínico
Servicios de Test Genético Disponibles
🧬 Test TP53 Completo
- Secuenciación completa gen TP53
- Análisis CNVs (deleciones/duplicaciones)
- Interpretación clínica especializada
- Informe médico detallado
- Consejo genético incluido
👨👩👧👦 Estudio Familiar Li-Fraumeni
- Test familiares en riesgo
- Evaluación penetrancia genética
- Protocolo seguimiento personalizado
- Consejo genético familiar
- Plan preventivo oncológico
🔬 Panel Oncogenético Pediátrico
- 41 genes cáncer hereditario infantil
- Incluye TP53, CHEK2, BRCA1/2
- Análisis farmacogenético
- Riesgo tumores secundarios
- Guías seguimiento clínico
⚡ Test Urgente TP53
- Procesado prioritario 48h
- Análisis dirigido TP53
- Hotspots mutacionales
- Informe preliminar
- Consulta telefónica incluida
🧬 Solicita tu Test Genético
Resultados en 4-6 semanas • Consultar precio • Consejo genético incluido
📱 Consultar por WhatsAppServicio de análisis genético molecular para la detección de mutaciones en el gen TP53 asociadas al carcinoma adrenocortical en población pediátrica. Nuestro laboratorio especializado ofrece estudios completos del síndrome de Li-Fraumeni con tecnología NGS de última generación y consejo genético personalizado.
Test Genético para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen TP53. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | TP53 | 3-6 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Carcinoma Adrenocortical Pediátrico está asociada a mutaciones en el gen TP53. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico
El diagnóstico molecular de Carcinoma Adrenocortical Pediátrico está disponible mediante análisis del gen TP53. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Carcinoma Adrenocortical Pediátrico
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen TP53.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Carcinoma Adrenocortical Pediátrico. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Carcinoma Adrenocortical Pediátrico?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.