Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este Test Genético?
Nuestros genetistas especializados te ayudarán a evaluar si este test es adecuado para tu situación clínica y familiar.
Referencias Científicas
- Feng et al. (2019). "MST1R variants in familial nasopharyngeal carcinoma." Nature Genetics
- Li et al. (2020). "Genetic predisposition to nasopharyngeal carcinoma: Current evidence." Cancer Genetics
- NCCN Guidelines (2024). "Genetic/Familial High-Risk Assessment: Head and Neck Cancers"
- Chen et al. (2021). "Hereditary nasopharyngeal carcinoma and MST1R mutations." Journal of Medical Genetics
Información del Test Genético
🧬 Genes Analizados
MST1R (gen principal), genes modificadores según historia clínica familiar
🔬 Tecnología Utilizada
Secuenciación NGS masiva + MLPA para grandes rearreglos genómicos
🩸 Muestra Requerida
Sangre periférica en EDTA o muestra de saliva con kit específico
👨⚕️ Indicaciones del Test
- Historia familiar de carcinoma nasofaríngeo
- Múltiples casos de cáncer en la familia
- Edad temprana de diagnóstico
- Consejo genético preventivo
- Planificación de seguimiento médico
📊 Precisión del Test
Sensibilidad >95% para variantes en regiones codificantes del gen MST1R
📋 Incluye en el Informe
- Resultado genético molecular detallado
- Interpretación clínica especializada
- Recomendaciones de seguimiento médico
- Información para estudio familiar
- Referencias científicas actualizadas
Pruebas Genéticas Disponibles
Análisis Gen MST1R Básico
- Secuenciación completa del gen MST1R
- Detección de variantes patogénicas conocidas
- Análisis de grandes deleciones/duplicaciones (MLPA)
- Interpretación clínica especializada
Panel Oncogenético Ampliado
- Gen MST1R + genes modificadores asociados
- Estudio de predisposición hereditaria al cáncer
- Análisis farmacogenético dirigido
- Informe detallado con recomendaciones clínicas
- Consejo genético básico incluido
Estudio Familiar Completo
- Análisis genético del caso índice
- Estudio de segregación en familiares
- Consejo genético pre y post-test
- Plan de seguimiento personalizado
- Coordinación con especialistas
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Consulta directa con nuestros genetistas especializados
📱 Consulta por WhatsAppEl test genético para carcinoma nasofaríngeo es un análisis genético molecular que identifica variantes en genes asociados con la predisposición hereditaria a este tipo de cáncer, especialmente el gen MST1R.
Esta prueba genética permite evaluar el riesgo familiar de desarrollar carcinoma nasofaríngeo y establecer estrategias de prevención y seguimiento médico personalizado.
Test Genético para Carcinoma Nasofaríngeo
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MST1R. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MST1R | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Carcinoma Nasofaríngeo está asociada a mutaciones en el gen MST1R. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Carcinoma Nasofaríngeo
El diagnóstico molecular de Carcinoma Nasofaríngeo está disponible mediante análisis del gen MST1R. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Carcinoma Nasofaríngeo
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MST1R.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Carcinoma Nasofaríngeo puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Carcinoma Nasofaríngeo. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Carcinoma Nasofaríngeo?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.