Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias científicas
1. Golan T, et al. Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer. N Engl J Med. 2019;381(4):317-327.
2. Holter S, et al. Germline BRCA Mutations in a Large Clinic-Based Cohort of Patients With Pancreatic Adenocarcinoma. J Clin Oncol. 2015;33(28):3124-9.
3. Aguirre AJ, et al. Real-time genomic characterization of advanced pancreatic cancer to enable precision medicine. Cancer Discov. 2018;8(9):1096-1111.
4. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Pancreatic Adenocarcinoma. Version 2.2024.
Proceso del servicio
Solicitud médica
Prescripción por profesional sanitario con historia clínica
Toma de muestra
Recolección según protocolo específico con kit proporcionado
Análisis molecular
Procesamiento en laboratorio certificado con tecnología NGS
Informe clínico
Interpretación especializada con recomendaciones terapéuticas
Valor clínico del servicio
🎯 Orientación terapéutica personalizada
Identificación de variantes para terapias dirigidas con inhibidores PARP (olaparib, rucaparib) en portadores de mutaciones en genes de reparación del DNA
👨👩👧👦 Consejo genético familiar
Detección de síndromes hereditarios para establecer protocolos de cribado preventivo en familiares de primer y segundo grado
📊 Estratificación molecular
Clasificación de riesgo según perfil mutacional para personalización del seguimiento clínico y selección de tratamientos
💊 Medicina de precisión
Selección de terapias dirigidas basada en el perfil genético específico del tumor y la línea germinal del paciente
Especificaciones técnicas del servicio
📋 Metodología de análisis
- Tecnología: Secuenciación NGS + MLPA
- Cobertura: >99% regiones codificantes
- Sensibilidad: >99.5%
- Confirmación: Sanger automático
- Control calidad:
🩸 Muestras procesadas
- Sangre periférica (EDTA) - 5ml
- Saliva (kit específico)
- Tejido tumoral (FFPE)
- Biopsia líquida (ctDNA)
- DNA extraído (concentrado)
⏱️ Plazos de entrega
- Panel completo: 15-20 días laborables
- KRAS específico: 7-10 días laborables
- Servicio urgente: 5-7 días laborables
- Informe preliminar: 48-72h disponible
- Consultoría genética: Incluida
📊 Informe clínico incluido
- Interpretación clínica detallada
- Recomendaciones terapéuticas
- Orientación familiar
- Referencias científicas actualizadas
- Soporte post-análisis
Servicios de análisis genético disponibles
Panel Carcinoma Pancreático Completo
Análisis integral de genes asociados a carcinoma pancreático hereditario y somático
Genes incluidos en el servicio:
- KRAS - Mutaciones somáticas (codones 12, 13, 61, 146)
- BRCA2 - Predisposición hereditaria
- ATM - Síndrome de susceptibilidad al cáncer
- PALB2 - Cáncer pancreático familiar
- CDKN2A - Melanoma-páncreas familiar
- TP53 - Síndrome de Li-Fraumeni
- STK11 - Síndrome de Peutz-Jeghers
Análisis KRAS Dirigido
Servicio específico para detección de mutaciones KRAS con orientación terapéutica
Incluye:
- Mutaciones puntuales en KRAS
- Informe de orientación terapéutica
- Evaluación resistencia anti-EGFR
Panel BRCA Hereditario
Servicio de análisis de predisposición hereditaria al cáncer pancreático
Genes analizados:
- BRCA1/BRCA2 - Cáncer hereditario
- ATM, PALB2 - Genes de reparación DNA
- CDKN2A - Síndrome familiar
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Test genético especializado con informe clínico detallado
📱 Consultar por WhatsApp¿Qué es este servicio?
Servicio especializado de análisis genético molecular para carcinoma pancreático, que incluye el estudio de mutaciones somáticas en KRAS y genes de predisposición hereditaria como BRCA2, ATM y PALB2. Ofrecemos análisis completos con metodología NGS y orientación terapéutica para inhibidores PARP y terapias dirigidas en adenocarcinoma pancreático.
Test Genético para Carcinoma Pancreático
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen KRAS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | KRAS | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Carcinoma Pancreático está asociada a mutaciones en el gen KRAS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Carcinoma Pancreático
El diagnóstico molecular de Carcinoma Pancreático está disponible mediante análisis del gen KRAS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Carcinoma Pancreático
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen KRAS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Carcinoma Pancreático puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Carcinoma Pancreático. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Carcinoma Pancreático?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.