Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🏥 Solicita Nuestro Servicio de Test Genético
Equipo especializado en genética mitocondrial - Asesoramiento completo incluido
Respuesta en menos de 2 horas en horario laboral
📚 Referencias Científicas del Servicio
- Holmgren D, et al. Cardiomyopathy caused by mitochondrial DNA mutations. Nature Rev Cardiol. 2019;16:567-582.
- Taylor RW, Turnbull DM. Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nature Rev Genet. 2005;6:389-402.
- Gorman GS, et al. Mitochondrial diseases. Nature Rev Dis Primers. 2016;2:16080.
- Richards S, et al. Standards for interpretation of sequence variants: ACMG-AMP guidelines. Genet Med. 2015;17:405-424.
- Parikh S, et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease. Mol Genet Metab. 2017;120:65-75.
🛡️ Garantías de Nuestro Servicio
✅ Calidad Certificada
Laboratorio acreditado . Controles de calidad internos y externos.
🔒 Confidencialidad
Máxima protección datos genéticos según RGPD. Consentimiento informado detallado.
🕒 Compromiso Tiempo
Entrega en plazos establecidos. Comunicación inmediata si hallazgos urgentes.
🔄 Actualización
Reinterpretación gratuita si nuevas evidencias científicas durante primer año.
Características de Nuestro Servicio Genético
🏆 Excelencia Técnica
Tecnología NGS última generación con cobertura >150x, validación por Secuenciación Sanger y análisis bioinformático especializado en genética mitocondrial.
👨⚕️ Asesoramiento Especializado
Genetistas certificados con experiencia específica en cardiomiopatías mitocondriales. Consultas pre y post-test incluidas en el servicio.
📋 Servicio Integral
Desde la toma de muestra hasta el seguimiento familiar. Coordinación directa con cardiólogos y médicos prescriptores.
🔬 Especificaciones Técnicas del Servicio
📋 Proceso de Nuestro Servicio
- Consulta inicial: Evaluación caso y prescripción médica
- Asesoramiento pre-test: Información detallada y consentimiento
- Toma de muestra: En nuestras instalaciones o kit domicilio
- Análisis genético: Procesamiento en laboratorio certificado
- Interpretación clínica: Evaluación por genetistas especializados
- Entrega resultados: Consulta post-test y planificación familiar
- Seguimiento: Disponibilidad para consultas adicionales
Modalidades de Test Genético Disponibles
🔬 Servicio Panel Completo Cardiomiopatía Mitocondrial
✅ Incluye:
- Análisis NGS de todos los genes mitocondriales
- Secuenciación genes nucleares asociados (POLG, TFAM, TK2, etc.)
- Asesoramiento genético pre-test (30min)
- Interpretación clínica especializada
- Consulta post-test con genetista (45min)
- Informe detallado para médico prescriptor
🧬 Servicio Secuenciación ADN Mitocondrial Completo
✅ Incluye:
- Secuenciación completa genoma mitocondrial (16.569 pb)
- Análisis heteroplasmia y carga mutacional
- Evaluación patogenicidad según criterios ACMG-AMP
- Asesoramiento genético especializado
- Recomendaciones para estudio familiar
👨👩👧👦 Servicio Test Familiar Dirigido
✅ Incluye:
- Análisis variante específica familiar conocida
- Asesoramiento genético familiar
- Cálculo riesgo recurrencia
- Orientación reproductiva si procede
- Informe genético personalizado
Genes Incluidos en Nuestro Servicio
🧬 Genes ADN Mitocondrial:
- MT-ATP6, MT-ATP8 (ATP sintasa)
- MT-CYB (citocromo b)
- MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3 (citocromo oxidasa)
- MT-ND1-6 (NADH deshidrogenasa completa)
- 22 genes tRNA mitocondriales
- Región control D-loop
🔬 Genes Nucleares Especializados:
- POLG, POLG2 (mantenimiento ADN mitocondrial)
- TFAM, TFBM1, TFBM2 (transcripción mitocondrial)
- TK2, DGUOK (metabolismo nucleótidos)
- SUCLA2, SUCLG1 (succinil-CoA ligasa)
- TYMP (fosforilasa timidina)
- RRM2B (ribonucleótido reductasa)
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Asesoramiento completo incluido - Genetistas certificados
📱 Solicitar Servicio WhatsApp¿Qué incluye nuestro servicio?
Nuestro servicio de test genético para cardiomiopatía mitocondrial ofrece un análisis molecular completo que examina genes del ADN mitocondrial y nuclear mediante tecnología NGS de última generación. Incluimos asesoramiento genético especializado, interpretación clínica detallada y seguimiento personalizado para pacientes y familias afectadas por miocardiopatías de origen mitocondrial.
Test Genético para Cardiomiopatía Mitocondrial
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cardiomiopatía Mitocondrial está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cardiomiopatía Mitocondrial
El diagnóstico molecular de Cardiomiopatía Mitocondrial está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cardiomiopatía Mitocondrial
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cardiomiopatía Mitocondrial puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cardiomiopatía Mitocondrial. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cardiomiopatía Mitocondrial?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.