Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Diagnóstico genético molecular especializado con interpretación clínica por genetistas certificados

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📚 Referencias y Bases de Datos

  • OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Database 2024
  • ClinVar - Clinical Significance of Genomic Variants
  • Orphanet - Portal de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
  • HGMD Professional - Human Gene Mutation Database
  • ACMG/AMP Guidelines for Genetic Variant Classification
  • EuroGentest Quality Guidelines for Genetic Testing

Especificaciones del Catálogo Genético

🧬 Enfermedades Incluidas

Más de 1376 enfermedades genéticas hereditarias catalogadas

📋 Paneles Disponibles

457 paneles especializados por especialidad médica

🔬 Genes Analizados

Más de 4500 genes asociados con patologías hereditarias

⏱️ Tiempo de Resultado

4-6 semanas con informe genético completo

💉 Tipos de Muestra

Sangre periférica, saliva, tejido parafinado, ADN

📊 Precisión Diagnóstica

Sensibilidad >99% y especificidad >99.9%

📋 Tipos de Herencia Analizados

  • Autosómica dominante: 486 enfermedades catalogadas
  • Autosómica recesiva: 523 enfermedades catalogadas
  • Ligada al cromosoma X: 284 enfermedades catalogadas
  • Herencia mitocondrial: 67 enfermedades catalogadas
  • Multifactorial/compleja: 16 enfermedades catalogadas

Pruebas Genéticas por Especialidad

🧠 Neurología Genética

85 paneles especializados - Enfermedades neurodegenerativas, epilepsias, neuropatías

  • Alzheimer hereditario
  • Parkinson familiar
  • Ataxias hereditarias
  • Distrofias musculares

❤️ Cardiología Genética

42 paneles especializados - Cardiopatías hereditarias y arritmias genéticas

  • Miocardiopatía hipertrófica
  • Síndrome QT largo
  • Miocardiopatía dilatada
  • Síndrome de Brugada

👁️ Oftalmología Genética

38 paneles especializados - Distrofias retinianas y enfermedades oculares hereditarias

  • Retinosis pigmentaria
  • Distrofia macular
  • Glaucoma congénito
  • Amaurosis congénita

🦴 Enfermedades Metabólicas

56 paneles especializados - Errores congénitos del metabolismo

  • Fenilcetonuria
  • Enfermedad de Gaucher
  • Mucopolisacaridosis
  • Glucogenosis

🧬 Oncología Genética

34 paneles especializados - Síndromes de predisposición al cáncer

  • Cáncer mama/ovario hereditario
  • Síndrome de Lynch
  • Poliposis adenomatosa
  • Li-Fraumeni

🔬 Endocrinología Genética

28 paneles especializados - Trastornos endocrinos hereditarios

  • Diabetes MODY
  • Hiperplasia suprarrenal
  • Síndrome de Turner
  • Trastornos tiroideos

🧪 Metodología Diagnóstica

  • ✅ Secuenciación NGS de última generación
  • ✅ Análisis bioinformático especializado
  • ✅ Interpretación por genetistas clínicos
  • ✅ Validación por métodos complementarios
  • ✅ Asesoramiento genético incluido

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Catálogo integral de más de 1376 enfermedades genéticas humanas hereditarias organizadas en 457 paneles especializados por especialidad médica. Servicio completo de diagnóstico genético molecular que incluye análisis NGS, interpretación clínica especializada y asesoramiento genético profesional para la identificación precisa de variantes patogénicas en genes asociados con patologías hereditarias.

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