Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🎯 Contrata Nuestro Servicio Especializado
Análisis genético profesional para Cavernomatosis Cerebral Familiar con garantía de calidad
📚 Referencias Científicas del Servicio
- Labauge P, et al. Genetics of cavernous angiomas: current molecular and clinical approaches. Lancet Neurol. 2007;6(3):237-44.
- Akers A, et al. Synopsis of Guidelines for the Clinical Management of Cerebral Cavernous Malformations. Neurosurgery. 2017;80(5):665-680.
- Choquet H, et al. Genetics of cerebral cavernous malformations: current status and future directions. Neurosurg Clin N Am. 2010;21(3):403-8.
- Riant F, et al. Cerebral cavernous malformations: from CCM genes to endothelial cell homeostasis. Trends Mol Med. 2010;16(4):157-66.
🔬 Flujo de Nuestro Servicio
Consulta Genética Pre-Test
Evaluación clínica especializada y selección del servicio óptimo
Recolección Profesional
Toma de muestra en nuestro laboratorio certificado
Análisis Especializado
Secuenciación y análisis bioinformático por genetistas senior
Entrega de Resultados
Informe clínico certificado con interpretación especializada
Seguimiento Post-Test
Consejo genético y planificación de seguimiento familiar
📊 Características de Nuestro Servicio
Metodología Aplicada
Secuenciación Sanger + NGS + MLPA para análisis completo
Genes Incluidos
KRIT1 (CCM1), CCM2, PDCD10 (CCM3)
Sensibilidad Analítica
~85% KRIT1 / >95% panel completo
Tipo de Muestra
Sangre EDTA (5ml) o saliva especializada
Certificaciones
Garantía de Calidad
Controles internos + participación EQA
🧬 Servicios de Test Genético Disponibles
Servicio Análisis KRIT1 Completo
- ✅ Secuenciación completa gen KRIT1 (CCM1)
- ✅ Detección mutaciones puntuales y CNVs
- ✅ Tecnología Sanger + NGS
- ✅ Informe clínico certificado
- ✅ Interpretación genética especializada
- ✅ Consejo genético post-test incluido
Servicio Panel Cavernomatosis Extendido
- ✅ Análisis completo genes KRIT1, CCM2, PDCD10
- ✅ Cobertura diagnóstica superior al 95%
- ✅ Análisis CNVs por MLPA incluido
- ✅ Doble revisión por genetistas senior
- ✅ Clasificación variantes según ACMG
Servicio Test Familiar Dirigido
- ✅ Análisis de mutación familiar conocida
- ✅ Servicio optimizado para familiares
- ✅ Protocolo acelerado de análisis
- ✅ Interpretación contextualizada
Servicio Consejo Genético Especializado
- ✅ Consulta pre-test personalizada
- ✅ Interpretación resultados post-test
- ✅ Asesoramiento reproductivo
- ✅ Planificación seguimiento familiar
💬 Consulta Profesional Inmediata
Contacta con nuestro equipo de genetistas especializados
📱 WhatsApp EspecializadoOfrecemos el servicio más avanzado de análisis genético para Cavernomatosis Cerebral Familiar, una malformación vascular hereditaria caracterizada por múltiples cavernomas cerebrales. Nuestro laboratorio especializado proporciona análisis molecular completo del gen KRIT1 y genes relacionados mediante tecnología de secuenciación de última generación.
Test Genético para Cavernomatosis Cerebral Familiar
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen KRIT1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | KRIT1 | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | CCM2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Cavernomatosis Cerebral Familiar está asociada a mutaciones en el gen KRIT1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Cavernomatosis Cerebral Familiar
El diagnóstico molecular de Cavernomatosis Cerebral Familiar está disponible mediante análisis del gen KRIT1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Cavernomatosis Cerebral Familiar
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen KRIT1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Cavernomatosis Cerebral Familiar puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Cavernomatosis Cerebral Familiar. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Cavernomatosis Cerebral Familiar?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.