Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas del Servicio
- Dryja TP, et al. Molecular genetics of congenital stationary night blindness due to PDE6B mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010.
- Zeitz C, et al. Clinical and genetic heterogeneity in congenital stationary night blindness: comprehensive analysis strategies. Ophthalmologica. 2015.
- Kohl S, et al. Genetic testing approaches for congenital stationary night blindness: clinical laboratory perspectives. Curr Genet Med Rep. 2018.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for clinical genetic testing services. Am J Hum Genet. 2015.
Información del Servicio
🎯 Especialización
Genética Oftalmológica
Equipo especializado⚡ Tiempo Respuesta
4-8 semanas
Según complejidad📊 Precisión Analítica
>99.5% sensibilidad
Tecnología validada🏆 Certificación
Calidad garantizada📋 Proceso del Servicio
- Consulta inicial: Evaluación de caso e indicación
- Solicitud médica: Prescripción por especialista
- Toma de muestra: Sangre EDTA o saliva
- Análisis molecular: Secuenciación y análisis
- Interpretación: Evaluación clínica de variantes
- Informe: Resultados con recomendaciones
- Consulta post-test: Explicación e implicaciones
📋 Requisitos para el Servicio
- Prescripción: Solicitud médica especializada
- Muestra: Sangre EDTA (5ml) o saliva (2ml)
- Documentación: Consentimiento informado firmado
- Historia clínica: Informe oftalmológico detallado
- Conservación: Refrigeración 2-8°C máximo 72h
- Envío: Transporte temperatura controlada
Servicios de Test Genético Disponibles
📋 Servicio Test Básico PDE6B
- Análisis incluido: Secuenciación completa gen PDE6B
- Metodología: Secuenciación Sanger bidireccional
- Cobertura: Todos los exones y regiones intrónicas
- Tarifa: Consultar precio (todo incluido)
- Entrega: 4-6 semanas laborables
- Incluye: Informe genético + asesoramiento
🔬 Servicio Panel Ampliado Ceguera Nocturna
- Genes analizados: PDE6B, GNAT1, GNGT1, RHO, SAG, GRK1
- Tecnología: Secuenciación masiva paralela (NGS)
- Aplicación: Casos con presentación atípica
- Tarifa: Consultar precio (servicio completo)
- Entrega: 6-8 semanas laborables
- Incluye: Análisis bioinformático + consulta genética
👨👩👧👦 Servicio Test Familiar Dirigido
- Requisito: Mutación previamente identificada
- Análisis: Búsqueda específica de variante conocida
- Destinatarios: Familiares en riesgo
- Tarifa: Consultar precio por familiar analizado
- Entrega: 2-3 semanas laborables
- Incluye: Informe individual + asesoramiento familiar
🧬 Servicio Asesoramiento Genético Integral
- Consulta pre-test: Evaluación de indicación clínica
- Interpretación: Análisis detallado de resultados
- Consejo genético: Implicaciones familiares
- Seguimiento: Recomendaciones clínicas
- Incluido: En todos nuestros servicios
¿Qué es nuestro servicio?
Servicio integral de diagnóstico genético molecular especializado en detectar mutaciones del gen PDE6B asociadas con ceguera nocturna congénita estacionaria de herencia autosómica dominante mediante secuenciación Sanger de alta precisión. Ofrecemos análisis completo con interpretación clínica especializada para confirmar el diagnóstico genético en pacientes con dificultades severas de visión nocturna desde el nacimiento.
Test Genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PDE6B. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PDE6B | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | GNAT1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante está asociada a mutaciones en el gen PDE6B. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante
El diagnóstico molecular de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante está disponible mediante análisis del gen PDE6B. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PDE6B.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria De Herencia Dominante?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.